Синдром, характеризующийся прогрессирующими слепотой и глухотой, а также прогрессирующим спастическим тетрапарезом, был описан у двух мальчиков сибсов Muller и Zeman в 1965 г. Ранее о таких же случаях сообщили Meyer, Levy и Hasaerts. Случай, представленный Nyssen и van Bogaert, меньше похож на данный синдром.
Клинические данные. Орган зрения. У всех больных зрение было нормальным почти до первого года жизни. В возрасте около 27s лет была обнаружена атрофия зрительных нервов без дегенеративных изменений сетчатки. К 3-летнему возрасту почти у всех больных наблюдалась слепота.
Нервная система. До 6-летнего возраста все больные дети развивались нормально. После этого заметили дрожание в ногах, невозможность опираться на ноги или недостаточное поднимание головы. Развивалась медленно прогрессирующая спастическая диплегия, выраженная резче в нижних конечностях. К 3 годам отмечались сгибательные контрактуры на ногах и выраженный ротаторный сколиоз. Сухожильные рефлексы в большинстве случаев были повышены. Мышечный тонус варьировал от гипотонии до спастики.
Наблюдались также прогрессирующие расстройства психики, которые у большей части больных привели к развитию глубокой деменции, хотя в наблюдении, изученном Nyssen и van Bogaert, у больного был нормальный интеллект. У нескольких больных отмечалась микроцефалия. Речь была или плохо развитой и скандирующей, пли в большинстве случаев вообще отсутствовала.
Орган слуха. В течение первого года жизни слух был сравнительно нормальным. Позже, в связи с резко выраженной умственной отсталостью, было трудно определить, слышат ли дети. Возраст, в котором глухота становится доказуемой, варьирует, но почти у всех больных он ограничен первым десятилетием жизни.
Вестибулярная система. Оценка вестибулярной функции не производилась.
Лабораторные данные. Одородных изменений не выявлено.
Патология. Среди 5 наблюдений, в которых производилось вскрытие, патологические находки в центральной нервной системе не были единообразными, за исключением атрофии зрительных нервов, которая обнаружена во всех случаях. Отмечались дегенерация улитки, зубчатого ядра мозжечка и потеря нейронов, обнаруженная в системе медиального лемниска. Ядра основания мозга и большая часть диэнцефальной области не были поражены.
Наследственность. За исключением случая, описанного Hasaerts, все больные имели сибсов с тем же заболеванием и здоровых родителей. Похоже, что заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Диагноз. Должны быть исключены поражающие центральную нервную систему болезни накопления.
Лечение. Лечение не известно.
Прогноз. Из 9 известных больных 5 умерли в возрасте до 12 лет. Слепота, глухота, умственная отсталость и поражение нервной системы препятствовали нормальной жизнедеятельности.
Выводы. Синдром характеризуется: 1) аутосомно-рецессивным наследованием: 2) выявляющейся в раннем возрасте прогрессирующей потерей зрения вследствие атрофии зрительных нервов; 3) выявляющейся в раннем детстве прогрессирующей спастической диплегией; 4) прогрессирующим слабоумием; 5) прогрессирующей потерей слуха, приводящей к глубокой нейросенсорной глухоте; 6) смертью в старшем детском возрасте.