Морфология, наследственность и лечение синдрома Ушера
Изменения височной кости включали улитку, ее нерв и питающие ее сосуды. Отмечалась атрофия кортиева органа и эпителия внутреннего и наружного желобка в нижней части базального завитка улитки. Дегенеративные изменения уменьшались в верхнем завитке. В дополнение имелась резкая атрофия спирального узла, его периферических и центральных волокон, а также концевых ветвей сосудов лабиринта (Nager, Buch, Jorgensen). Эти изменения характерны для тина Шайбе.
Наследственность. На основании поражения сибсов, имеющих здоровых родителей, и увеличения частоты кровнородственных браков было установлено аутосомно-рецессивное наследование синдрома (Kloepfer et al., McLeod). Рассчитано, что один на 100 людей является носителем гена. У гетерозигот могут быть выявлены: отсутствие реакции на вращение (Holland et al.), повышение порога темновой адаптации (De Haas et al.) или легкая глухота (McLeod et al.).
Диагноз. В дополнение к диагнозу, установленному посредством офтальмоскопии, пигментный ретинит может быть диагностирован при помощи электроретинографии, электроокулографии, исследования полей зрения и регистрации темновой адаптации.
Пигментный ретинит в качестве изолированной патологии может наследствоваться как аутосомно-рецессивное, доминантное или Х-сцепленное состояние (Vernon). Комбинация пигментного ретинита с глухотой наблюдается при нескольких синдромах. При синдроме Альстрёма у больного имеется ожирение и может быть сахарный диабет. При синдроме Рефсума наблюдаются психические расстройства, периферические невриты и увеличение уровня фитановой кислоты в крови. При синдроме Барде — Бидля отмечаются умственная отсталость, ожирение, гипогонадизм и полидактилия. У больных с синдромом Лауренс — Муна обнрауживают умственную отсталость, гипогенитализм и спастическую параплегию.
Больные с синдромом Кокейна распознаются на основании их малого роста, глубокой умственной отсталости и птицеподобного лица.
Пигментный ретинит может наблюдаться при синдроме Кернса (Kearns), включающем прогрессирующую наружную офтальмоплегию, пигментную дегенерацию сетчатки, дефект сердечной проводимости и смешанную глухоту.
Лечение. В большинстве случаев глухота настолько глубока, что использование слуховых аппаратов не представляется возможным. Для пигментного ретинита лечения не имеется.
Прогноз. Большинство больных из-за прогрессирующей потери зрения или других расстройств, связанных с этим заболеванием, вынуждены к 30—40-летнему возрасту оставить работу.
Выводы. Синдром Ушера характеризуется: 1) аутосомно-рецессивным наследованием, 2) прогрессирующей потерей зрения в связи с пигментным ретинитом, 3) умственной отсталостью или психозами (иногда), 4) легкой атаксией, врожденной глубокой или умеренной нейросенсорной глухотой и 5) отсутствием вестибулярных реакций.
