Проводящая глухота с деформированными низкопосаженными ушами
Синдром, характеризующийся одно- или двусторонними деформированными низкопосаженными ушами и проводящей глухотой от умеренной до глубокой степени, был обнаружен в двух семьях, происходящих из одного рода Меннонитов в Пенсильвании (Mengel, Konigsmark, Berlin, McKusick).
Клинические данные. Результаты осмотра. Больные были ниже ростом, чем их здоровые сибсы. У них отмечалось высокое арковидное небо, чего не было у их здоровых сибсов.
Наружное ухо. У всех 6 больных детей были обнаружены умеренные и даже грубые аномалии строения наружного уха. Ушная раковина была маленькой и завиток часто был загнут кпереди. В одном случае ухо было представлено малым количеством хрящевой ткани, окружающей наружный слуховой проход. У 4 из 6 детей одно ухо было расположено ниже другого па 4 см (рис. 22, Б). Обычно низко расположенное ухо имело более выраженную деформацию ушной раковины, чем нормально расположенное ухо. В каждом случае наружный слуховой проход был уродлив и его отверстие в опущенном ухе было смещено. Но атрезии наружного слухового прохода не наблюдалось.
Орган слуха. Исследование слуха выявило значительные различия в степени глухоты у всех 6 больных детей. Потеря слуха колебалась в пределах от 70 до 80 дБ. У некоторых больных глухота была выражена значительно резче на одно ухо, чем на другое. Аудиомстри-ческое исследование показало дефект слуха по проводящему типу. SISI-тест, восстановительный тест и tone-decay-тест были отрицательными. Результаты чистотональной аудиометрии были подтверждены оценкой порога восприятия речи.
Вестибулярная система. Калорические вестибулярные пробы были нормальными.
Деформированные низкопосаженные уши и проводящая глухота.
На фотографиях показаны аномалии ушей у каждого из шести больных детей. Видна значительная вариабельность деформаций.(из М. С. Mengel et al., J. Mol. Genet.).
Психическое состояние. Психологическое (IQ) тестирование, проведенное 4 из 6 детей, выявило у 3 из них глубокую умственную отсталость, в то время как один больной был интеллектуально полноценным.
Сердечно-сосудистая система. У 5 из 6 больных детей был обнаружен умеренный дующий систолический шум над верхушкой сердца. У здоровых сибсов сердечного шума не было. Электрокардиограмма патологии не выявила.
Половые органы. У 3 из 4 больных мальчиков обнаружен гипогонадизм, у 2 мальчиков выявлен крнпторхнзм.
Лабораторные данные. Рентгенограммы. Рентгенограммы черепа, снятые у 2 больных, были неудачными. Политомография височных костей пробанда выявила аномалии в цепи слуховых косточек.
Патология. При помощи тимпанотомии у одного больного были обнаружены деформации слуховых косточек. Молоточек был слегка деформирован и смещен кзади. Наковальня и стремя отсутствовали. От головки молоточка к области овального окна тянулись фиброзные тяжи.
Родословная: в двух семьях шесть больных детей. Все четверо родителей приходятся друг другу отдаленными родственниками.
Наследственность. Как было установлено, 4 родителей в этих двух семьях являлись потомками мужчины по фамилии Swiss, который умер в 1720 г.. Более вероятно, что синдром передается аутосомно-рецессивным геном и что носителями его в Соединенных Штатах являются живые потомки его 4 сыновей.
Диагноз. Деформации уха при этом синдроме похожи на те, что были описаны у нескольких членов семьи Poller, Romei и Kessler. Однако в этих случаях указанная деформация ушной раковины не сочеталась ни с глухотой, ни с низкопосаженнымн ушами. Обнаруживается некоторое сходство аномалий уха при настоящем заболевании с синдромом деформации уха, околоушных и шейных фистул или узелков со смешанной глухотой. Однако у больных в семьях, описанных Wildervanck, не было низкопосаженных ушей и умственной отсталости.
Лечение. Полезными для лечения нарушений слуха могут быть слуховые аппараты или хирургическое вмешательство с протезированием среднего уха. Хирургическим путем можно придать правильное положение ипзкопосаженным ушам, по репозиция уха не практикуется, так как наружный слуховой проход также оказывается смещенным.
Прогноз. Дефект слуха является врожденным и доказательств его прогрессирования не имеется.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-рецессивное наследование; 2) одно- или двусторонние низкопосаженные уши; 3) одностороннюю или двустороннюю деформацию ушной раковины; 4) умственную отсталость в 50% случаев; 5) сердечный шум; 6) гипогонадизм у мальчиков, а также 7) дефект слуха проводящего типа от умеренной до резко выраженной степени.
