Глухота с преаурикулярными ямками и жаберными свищами
Синдром, включающий преаурикулярные ямки, нейросенсорную глухоту и жаберные свищи, был изучен Fourman и Fourman в 1955 г. у 21 члена семьи. У 17 больных отмечались одно- или двусторонние жаберные свищи. Подобное же семейство было описано Brusis.
Клинические данные. Уши. У 17 больных наблюдались резко выраженные аномалии ушей, включающие маленькую ямку у переднего края завитка с одной или с обеих сторон. У одного больного отмечались двусторонние выделяющие гной жаберные свищи и хрящевой узелок у нижнего конца грудино-ключично-сосцевидной мышцы (Fourman, Fourman).
Орган слуха. Около 90% больных имели нарушения слуха (Fourman, Fourman). Аудиометрическое исследование было проведено 17 членам пораженной семьи. У 14 из них были преаурикулярные ямки, а у 3 их не было. У 13 из 14 больных с преаурикулярными ямками была обнаружена нейросспсорпая глухота от легкой до глубокой степени. У 1 больного был нормальный слух. Глухота была выявлена у 2 из 3 больных, не имевших преаурикулярной ямки. У одного из них имелся также жаберный (бранхиальный) свищ. Снижение слуха отмечалось как на высокие, так и на низкие частоты, но более резкая утрата слуха наблюдалась на высокие частоты.
У больных, не имевших преаурикулярной ямки, степень потери слуха была такой же, как и у больных с преаурикулярной ямкой.
Другие аудиометрические тесты не описаны.
Хотя некоторые из больных, страдавших глухотой, считали, что они потеряли слух с детства, имеется больше оснований думать, что ухудшение слуха у них началось примерно в 20-летнем возрасте.
Вестибулярная система. Fourman и Fourman полагали, что доказательств нарушения вестибулярной функции при этом синдроме не имеется, но проведенные пробы ими не были описаны. С другой стороны, Brusis сообщил об обнаруженных в обследованной им семье вестибулярных нарушениях у больных.
Лабораторные данные. Результаты лабораторных исследований не описаны.
Патология. Гистопатологические исследования не представлены.
Наследственность. Больные были обнаружены в четырех поколениях семьи, В каждом поколении заболевание передавалось от больного родителя почти половине его детей. Данные родословной позволяют предположить аутосомно-доминаитное наследование.
Хотя преаурикулярные ямки, возможно, и представляют дорсальный конец первой жаберной дуги, эти аномалии первой жаберной дуги плохо согласуются с потерей слуха. Преаурикулярное углубление, жаберная фистула и глухота, связанная с патологией внутреннего уха, вероятно, являются результатом плейотропного эффекта единственного доминантного гена.
Диагноз. Преаурикулярные ямки представляют собой общую врожденную аномалию, встречающуюся примерно у 1—5% людей в европейской популяции (Ewing, Schachter, Gualandrini). Почти в 1/3 случаев углубление бывает двусторонним. Но у этих людей не описывают сочетания преаурикулярного углубления с глухотой. Precechtel сообщил о семье, представители которой имели ямку перед трагусом, шейные фистулы и глухоту, по он не описал тип глухоты.
Преаурикулярные и бранхиальные (жаберные) ямки могут встречаться и как изолированная аутосомно-доминантная аномалия (Printchard, Schiiller, Wheeler et el., Bohme, Gundermann). Синдром деформации уха, шейных свищей или узелков и смешанной глухоты обычно включает аномалии строения наружного уха, однако у некоторых больных может наблюдаться только преаурикулярное углубление, тип потери слуха проводящий или смешанный, в противоположность нейросенсорной глухоте, наблюдающейся при синдроме деформации уха. Однако из-за варьирующей экспрессивности гена эти два заболевания могут представлять одну и ту же нозологическую форму.
Robinson и Wright описали изолированные случаи околоушных узелков, гетерохромии радужной оболочки глаз, жаберных узелков и нейросенсорной глухоты.
Лечение. Преаурикулярные углубления обычно не нуждаются в лечении, так как не являются причиной каких-либо неприятных ощущений. Хирургическое вмешательство (резекция) может потребоваться в тех случаях, когда имеются бранхиальные свищи, выделяющие гной (Murray). Можно применять слуховые аппараты.
Прогноз. Очевидно, нарушения слуха прогрессируют, хотя это и не документировано.
Выводы. Характеристика данного синдрома включает: 1) аутосом-но-доминантное наследование с варьирующей экспрессивностью; 2) односторонние пли двусторонние преаурикулярные ямки почти у 85% больных; 3) односторонние или двусторонние жаберные свищи примерно у 20% больных; 4) прогрессирующую нейросенсорную глухоту от легкой до глубокой степени, выявляющуюся в первом или втором десятилетии жизни почти у 90% больных.
