Глухота в сочетании с вислоухостью, заращением заднепроходного отверстия, трехфаланговыми большими пальцами на руках
Townes и Brocks описали семью, в которой у отца и у 5 из 7 его детей был обнаружен синдром, включающий нейросенсорную глухоту, уши «сатира», заращение заднепроходного отверстия, трехфаланговые I пальцы па руках н разные другие костные аномалии рук и ног.
Клинические данные. Данные осмотра. У всех больных, кроме одного, было обнаружено заращение заднепроходного отверстия с ректовагинальным или ректоперитонеальиым свищом. У 1 ребенка дефект был ограничен только заращением заднепроходного отверстия.
Скелетные аномалии варьировали. У всех больных имелось плоскостопие. У 3 детей был обнаружен трехфаланговый I палец на руках. У 2 из этих больных I палец был расширен и у 1 больного были дополнительные I пальцы. У отца и 3 детей наблюдалась двусторонняя клинодактилия V пальцев.
Орган слуха. У всех больных верхний край завитка был загнутым (свисающее ухо или ухо «сатира»). Обследование остроты слуха у отца и у 3 из 5 больных детей выявило иейросенсорную глухоту от легкой до умеренной степени. Потеря слуха в децибелах не была обозначена. Двое других детей не были обследованы.
Вестибулярная система. О результатах вестибулярных проб не упоминается.
Лабораторные данные. Рентгенограммы. В дополнение к указанным выше изменениям скелета при рентгенографическом исследовании у 2 детей обнаружен псевдоэпифиз II пястной кости. У 2 членов семьи выявлено отсутствие клиновидной кости запястья. У отца и 2 детей отмечено укорочение или синостозирование плюсневых костей.
Патология. Гистопатологические исследования не представлены.
Наследственность. Синдром наследуется по аутосомио-доминаигному типу с варьирующей экспрессивностью.
Диагноз. Заращение заднепроходного отверстия как изолированная аномалия может наследоваться Х-сцеплепным рецессивным путем (Weinstein), аутосомно-рецессивпым путем (van Gelder, Kloepfer, Cozzi, Wilkinson) или аутосомно-доминантным путем (Kajser, Malmstrom-Groth, Cozzi, Wilkinson). Заращение анального отверстия может быть частью сложного порока развития (VATER) и сочетаться с дефектом позвоночника, трахеопищеводным свищом с атрезией пищевода, а также с дефектом лучевой кости и почек (Gruan, Smith).
Трехфаланговые и/или расщепленные большие пальцы на руках могут наследоваться по доминантному типу как изолированное уродство (Swanson, Brown) или сочетаться с синдромом Хольт — Oрама (Holmes), или с синдромом Блэкфен — Даймонда (Minagi, Steinbach). Aase и Smith описали комбинацию врожденной анемии с трехфаланговым I пальцем на руках как аутосомно-рецессивный синдром. Имеются также сообщения о сочетании трехфалангового I пальца на руках с глухотой.
Лечение. Вислоухость и аноректальные аномалии можно лечить хирургическими методами.
Прогноз. Глухота выявляется в очень ранние периоды жизни и, возможно, является врожденной. Данных для предположения, что нарушения слуха прогрессируют, не имеется. Скелетные аномалии можно частично исправить ортопедическими методами.
Выводы. Синдром характеризуется: 1) аутосомно-доминантным наследованием с варьирующей экспрессивностью; 2) ушами «сатира»; 3) заращением заднепроходного отверстия с рсктовагинальными или ректоперитонеальными свищами; 4) трехфаланговыми большими пальцами на руках и разными другими костными аномалиями, а также 5) нейросенсорной глухотой.