Выявляющаяся в раннем детстве резко выраженная нейросенсорная глухота была описана в нескольких семьях (Barr, Wedenberg, Mengel et al.).
Клинические данные. Орган слуха. Mengel, Konigsmark, Berlin, McKusick изучили 10 больных в семье Меннонитов. Каждый из них с рождения имел некоторый слух, реагировал на звуки и со временем обучился артикулировать некоторые слова. Прогрессирующая потеря слуха развивалась очень быстро в возрасте между l,5 и 6 годами. У всех лиц, выявленных в возрасте старше 6 лет, отмечалась резко выраженная глухота. Один из больных был способен начать обучение в массовой школе за несколько лет до того, как прогрессирующая потеря слуха стала причиной его перевода в школу для глухих.
Аудиограммы 10 доступных обследованию больных членов семьи выявили резко выраженную нейросенсорную глухоту на все частоты в пределах 60—100 дБ. У 2 больных был обнаружен положительный двусторонний SlSI-тест (90—100%), позволивший предположить, что причиной глухоты является поражение улитки.
При исследовании речи у 2 больных Mengel с соавт. доказали, что в раннем возрасте у них имелся некоторый слух. Их сонограммы были сравнены с сонограммами лиц с нормальным слухом и с врожденной глухотой. Сонограммы 2 больных с рано выявившейся нейросенсорной глухотой обнаружили средний между лицами с нормальным слухом и с врожденной глухотой тип речевых образцов, более близких к норме, чем при врожденной глухоте. Квалифицированных экспертов попросили оценить голос больных, записанный на пленку, для того чтобы определить, были ли они глухими с рождения или имели раньше слух. Эксперты решили, что оба больных до 5, 7 лет жизни должны были иметь хороший слух на низкие тоны.
В семье, описанной Barr и Wedenberg, нарушения слуха были обнаружены у четверых из 7 сибсов. При определении их в школу для глухих было установлено, что у них имелись слабый слух и некоторая речь. У их родителей и других членов семьи слух был нормальным.
Вестибулярная система. Калорическая вестибулярная проба, произведенная одному больному из семейства Меннонитов, обнаружила нормальные вестибулярные реакции.
Лабораторные данные. Рентгенограммы. Томография височной кости одного больного из семейства Меннонитов патологии не обнаружила.
Патология. Гистопатологичсские исследования не описаны.
Наследственность. В семье, о которой сообщили Mengel с сотр., в трех поколениях было 16 больных. Мужчины и женщины поражались одинаково часто. Хотя можно было предположить нерегулярное доминантное наследование, эта гипотеза была сомнительной, так как родители пробандов и все родственники в предыдущих поколениях семьи были известны как лица с нормальным слухом. Родословные более совместимы с аутосомно-рецессивным типом наследования. Этот тип наследования является также наиболее вероятным для семьи с 4 глухими сибсами, описанной Barr и Wedenberg.
Диагноз. На основании тщательного анализа раннего развития больного необходимо установить, имелись ли у него нарушения слуха в младенчестве или в раннем детстве. Это важно для отграничения рано выявляющейся нейросенсорной глухоты от резко выраженной врожденной глухоты. В более старшем возрасте дифференциальному диагнозу могут помочь сонограммы или анализ речи, особенно если имеются указания на то, что у больного в раннем детстве имелась речь.
Это заболевание необходимо также дифференцировать с Х-сцеплен-ной нейросенсорной глухотой. При последней больные мальчики наследуют болезнь через своих матерей.
Лечение. Хотя нарушения слуха становятся резко выраженными уже в раннем возрасте, в течение детского возраста, пока имеются остатки слуха, нужно использовать слуховые аппараты, применение которых полезно для детей.
Прогноз. Нарушения слуха быстро возникают и становятся глубокими. К 5—6 годам наблюдается полная глухота.
Выводы. Характеристика этой формы глухоты включает: 1) аутосомно-рецессивный тип наследования, 2) рано выявляющуюся резко выраженную нейросенсорную потерю слуха вплоть до полной глухоты после 5—6-летнего возраста и 3) нормальную вестибулярную функцию.
