Рецессивная врожденная нейросенсорная глухота. Клиника и морфология рецессивной глухоты
В некоторых исследованиях указано, что среди случаев спорадической глухоты имеется высокий процент нарушений слуха, обусловленных рецессивными генами. Fraser, дополнив свои исследования 2300 детей данными других авторов, рассчитал, что 38% детской глухоты имеют аутосомно-рецессивное происхождение. Sank при популяционных и близнецовых исследованиях глухих, проживающих в штате Нью-Иорк, пришла к заключению, что около 40% рано выявляющейся тотальной детской глухоты имеет аутосомно-рецсссивную и только 10% аутосомно-доминантную природу.
Эти данные являются убедительным доказательством того, что существует несколько рецессивных генов, каждый из которых способен привести к возникновению указанного типа глухоты.
Клинические данные. Орган слуха. У всех изученных больных с этой формой глухоты была выявлена глубокая двусторонняя нейросенсорная потеря слуха, хотя у некоторых из них и имелись минимальные остатки слуха. Чисто тональные аудиограммы показали глухоту на все частоты в пределах 80—100 дБ с отсутствием костной проводимости. Произвести другие специальные тесты не представлялось возможным, так как при помощи этих тестов также можно было установить только минимальный остаточный слух.
Исследование наружного слухового прохода и барабанной перепонки патологии не выявило.
Вестибулярная система. Изменения вестибулярного аппарата отмечены лишь у небольшого числа больных. Применяя калорическую вестибулярную пробу при изучении двух семей в Пенсильвании, Mengel с соавт. обнаружили у 12 больных нормальную вестибулярную функцию. При нашем личном исследовании других семей были выявлены нарушения вестибулярной функции от умеренно выраженных до полного пареза. Возможно, эта проба будет способствовать в разделении друг от друга разных форм рецессивной врожденной глухоты. Вестибулярная функция была нормальной и в семьях, обследованных McLeod с соавт..
К несчастью, состояние вестибулярной функции редко является критерием врожденной глухоты. Поэтому данные, касающиеся частоты вестибулярных нарушений, могут рассматриваться скептически.
Лабораторные данные. Рентгенограммы. Рентгенологические данные не описаны.
Патология. Патоморфологические изменения во внутреннем ухе разделяют на пять типов и называют по имени авторов, описавших их впервые. Scheibe продемонстрировал ограниченные нарушения формирования эпителиальных структур в нижних отделах. Bing и Siebenmann описали нормальный костный лабиринт и недоразвитие перепончатой части нижнего и верхнего лабиринта. Mondini-Alexander обнаружил более грубую патологию, характеризующуюся развитием единственного полукружного канала или ненормальным укорочением и уплощением костной улитки, иногда сочетающуюся с расширением саккулюса и эндолимфатических цистерн. Michel продемонстрировал височную кость с совершенно неразвитым внутренним ухом.
Несмотря на то что Altmann описал гистопатологические изменения при глухоте у животных, он не смог внести ясность в диагноз своих 4 случаев глухоты у людей. В 3 случаях в семьях не было повторных случаев нарушений слуха, в 4-м случае оба родителя пробанда и многие другие родственники были глухими.
Nager описал изменения височной кости у 45-летней женщины с врожденной глухотой. Двое из 4 се сибсов и 2 из 4 кузенов были с рождения глухими. Гистологическое исследование височной кости больной показало изменения тина Мондини с сужением кохлеарного канала и эндолимфатической цистерны, а также с атрофией волосковых клеток. Кроме того, отмечалась атрофия гаиглиозных клеток и нервных волокон особенно в базальном завитке улитки.
Gray и Nelson сообщили об изменениях височной кости у 56-летнего глухонемого мужчины. Хотя родители больного имели нормальный слух, один из его 4 братьев был с рождения глухим. Исследование височной кости обнаружило нормально развитые барабанную перепонку и среднее ухо. Главные гистопатологические изменения во внутреннем ухе включали отсутствие волосковых клеток кортиева органа, спавшуюся рейснерову мембрану и уменьшение числа нервных клеток в спиральном узле. Сосудистая полоска была атрофичпой в апикальном завитке улитки, но нормальной в остальных двух завитках. Исследование не выявило патологии VIII нерва. Кохлеарные ядра также были нормальными.
Изменения височной кости у 1 из 3 сибсов с врожденной глухотой в семье, состоящей из 9 сибсов, рожденных родителями с нормальным слухом, были описаны Guli и Bonetti. Больной умер в возрасте 64 лет. Гистологическое исследование височной кости выявило атрофию кортиева органа и сосудистой полоски во всех завитках улитки. Улитковый ход был узким со спавшейся рейснеровой мембраной. Отмечалась умеренная утрата спиральных нервных клеток и нервных волокон.
