Х-сцепленная умеренная глухота. Х-сцепленная глухота с врожденной фиксацией стремени и истечением перилимфы
Livan описал семью с медленно прогрессирующей умеренной нейросенсорной глухотой. Pelletier и Tanguay сообщили о нескольких семьях с таким же заболеванием.
Клинические данные. Орган слуха. У 4 из 5 мальчиков в семье, о которой сообщил Livan, нарушения слуха были впервые отмечены в 10-летнем возрасте и медленно прогрессировали. Аудиограм-мы, произведенные в возрасте от 17 до 34 лет, обнаружили значительную потерю слуха на высокие частоты и нормальный слух на низкие частоты.
В четырех поколениях семьи, описанной Pelletier и Tanguay, было 8 больных мужчин. Начало заболевания было отмечено в подростковом возрасте и нарушения слуха не прогрессировали более, чем до умеренной степени. При помощи SISI-теста и tone-decay-теста была установлена патология улитки. Результаты пробы на ретрокохлеариую патологию были отрицательными.
Вестибулярная система. Калорическая вестибулярная проба была нормальной.
Лабораторные данные. Данные лабораторных исследований не представлены.
Патология. Патоморфологические исследования не описаны.
Наследственность. Заболевание, которое было выявлено в четырех поколениях семьи, поражало только мальчиков и передавалось через женщин-носительниц. Этот факт подтверждает Х-сцепленное наследование.
Диагноз. Существует несколько форм Х-сцепленной глухоты, различающихся по возрасту выявления (врожденная, рано выявляющаяся и т. д.), по типу (нейросенсорная, смешанная) и по наличию или отсутствию сопутствующих аномалий, которые будут обсуждены на нашем сайте МедУнивер.
Лечение. Можно применять слуховые аппараты.
Прогноз. Глухота у больных прогрессирует.
Выводы. Характеристика данной формы глухоты включает: 1) Х-сцепленное наследование; 2) умеренную медленно прогрессирующую нейросснсориую глухоту, выявляющуюся в подростковом возрасте, и 3) нормальные вестибулярные реакции.
Х-сцепленная глухота с врожденной фиксацией стремени и истечением перилимфы
Это заболевание характеризуется врожденной смешанной глухотой, патологией вестибулярной системы и Х-сцепленным наследованием (Nance et al.). Когда производят стапедэктомию, обычно наблюдается истечение перилимфы. Имеются сообщения о других случаях и семьях с этим заболеванием (Sooy, Shea, Ombredanne, Wolfcrman, Fraser, Shine, Watson, Farrior, Endicott, Thorpe et al., Nance, Sweeney).
Клинические данные. Орган слуха. Аудиометрическое исследование было произведено 6 больным мальчикам и 5 женщинам, гетерозиготным носительницам (Nance et al.). У больных мальчиков была обнаружена потеря слуха в пределах от 60 до 100 дБ, охватывающая все частоты. У больных, возраст которых распределялся от 3 лет до 51 года, отмечались незначительные изменения, связанные с возрастом. Исследование костной проводимости обнаружило двустороннюю симметричную потерю слуха в пределах 20— 60 дБ. Средний порог восприятия речи (SRT) у больных мальчиков был равен 83 дБ. SISI-тест, различение речи и аудиометрическое исследование по методу Бекеши (Bekesy) не были произведены из-за глубокой глухоты.
У гетерозиготных женщин также была выявлена смешанная глухота различной степени тяжести, выраженная более резко на низких частотах. Чистотональное исследование выявило у них потерю слуха в пределах 0—70 дБ, однако только около половины этого дефицита слуха связано с нарушением костной проводимости. SISI-тест был положительным на низких частотах, что позволило предположить вовлечение в процесс улитки.
Пробная резекция барабанной перепонки (тимпанотомия) у больного мужчины 51 года обнаружила врожденную фиксацию стремени с отсутствием кольцевой щели вокруг основания. Когда произвели стапедэктомию, в среднее ухо вылилась светлая жидкость, вероятно, пе-рилимфа. После окончания всей процедуры улучшения слуха не отмечено (Nance et al.).
При помощи импеданс-аудиометрии были обнаружены разные степени фиксации основания стремени (Nance, Sweeney).
Вестибулярная система. Нарушения вестибулярной функции были выявлены у 4 из 5 обследованных мужчин. Патология заключалась в полном отсутствии ответа или в ненормальной реакции на калорическую пробу, а также в патологической пробе Ромберга (Nance et al.).
Нервная система. Никакой другой патологической неврологической симптоматики не было обнаружено. Психологическое тестирование, произведенное 9 членам семьи (больше мальчики, гетерозиготные женщины и здоровые члены семьи), выявило у всех нормальные умственные способности.
Лабораторные данные. Рентгенограммы. Рентгенографические данные не описаны.
Другие исследования. Двое больных были подробно обследованы клинически. Содержание электролитов в моче и крови у них было нормальным. Исследования щитовидной железы, печени и почек не выявили патологии. Электроэнцефалограммы, электрокардиограммы и интравенозныс пислограммы были нормальными.
Патология. Первоначально думали, что истечение перилимфы происходит вследствие патологического раскрытия водопровода улитки (Rice, Waggoner), но новейшие данные свидетельствуют, что в основе этого явления лежит нарушение сообщения между внутренним слуховым проходом и преддверием внутреннего уха (Glasscock).
Наследственность. Nance с соавт. предположили, что данная форма Х-сцспленной глухоты является преобладающей и может встречаться в 0,5% случаев среди детей с глубокой глухотой. Приведенные данные основаны на сообщениях о случаях врожденной фиксации стремени, сочетающийся с истечением перилимфы, но без учета семейного распространения болезни. В некоторых случаях частично приводились семейные данные. Была описана врожденная фиксация стремени с истечением перилимфы у половины братьев матери пробанда (Olson, Lehman).
У больных из семей, изученных Olson и Lehman, Nance с соавт. и Thorpe с сотр., было обнаружено Х-сцспленное наследование болезни.
Существует несколько типов нарушений слуха, сцепленных с Х-хромосомой: Х-сцепленная патология пигментации с врожденной нейросенсорной глухотой, синдром Норри, синдром Хантера и др. Все эти заболевания могут быть отдифференцированы от Х-сцепленпой семейной глухоты с врожденной фиксацией основания стремени и истечением перилимфы на основании имеющихся при них грубых аномалий. Другие формы Х-сцепленной глухоты, обсуждавшиеся в этой главе, отличаются от данной формы по возрасту выявления, степени тяжести, наличию нормальных вестибулярных реакций и нормального основания стремени.
Лечение. Больным могут помочь слуховые аппараты. Развитие хирургических методов лечения в будущем, возможно, разрешит производить освобождение основания стремени, в настоящее же время такие процедуры не практикуются. Испробованные методы хирургической коррекции дефекта не могут быть рекомендованы.
Прогноз. Имеется мало доказательств того, что глухота прогрессирует. Для определения этого необходимы исследования больных на протяжении длительного периода времени. Дефект вестибулярной системы был обнаружен у 4 старших больных из 5 обследованных. Несмотря на это, для подтверждения того, что глухота, возможно, прогрессирует, необходимы дальнейшие исследования.
Выводы. Главная характеристика этого заболевания включает: 1) Х-сцепленное наследование; 2) врожденную фиксацию основания стремени; 3) истечение перилимфы; 4) смешанную глухоту от умеренной до глубокой степени и 5) вестибулярную гипофункцию.
