Эта форма нарушения слуха, характеризующаяся врожденной умеренной непрогрессирующей глухотой, была обнаружена у 2 сибсов в каждой из трех семей, описанных Konigsmark, Mengel и Haskins. Дополнительно такие же семьи были представлены Konigsmark и, возможно, McLeod с соавт..
Клинические данные. Орган слуха. При отологическом исследовании обнаружены нормально сформированные уши, нормальные наружные слуховые проходы и барабанные перепонки. Из анамнеза известно, что потеря слуха была замечена уже в детстве, и все больные утверждали, что глухота не прогрессировала. Повторные аудиограммы, полученные на все доступные случаи за период до 16 лет, не выявили прогрессирования нарушения слуха.
Во всех случаях глухота достигала умеренной степени на все три частоты (500, 1000 и 2000 Гц), потеря слуха составляла 30—50 дБ. Аудиометрические кривые были плоскими с минимальным увеличением дефекта восприятия высоких частот. Расхождения между уровнем воздушной и костной проводимости не отмечалось. SISI-тест был положительным, а tonc-decay-тест — отрицательным, что позволяло предполагать поражение улитки.
Вестибулярная система. Калорические вестибулярные пробы, произведенные у 5 из 6 больных, были нормальными.
Лабораторные данные. Результаты лабораторных исследований не приведены.
Патология. Гистопатологическос изучение височных костей не производилось.
Наследственность. В каждой из трех семей у остальных сибсов и у родителей слух был нормальным, за исключением одной семьи, в которой у матери был отосклероз. Поражение в каждой семье 2 детей совершенно одинаковой нейросенсорной непрогрессирующей глухотой позволило предположить, что этот тип глухоты наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Диагноз. При установлении диагноза в первую очередь должны быть исключены такие заболевания, как пренатальная краснуха, которые могут быть причиной врожденной умеренной нейросенсорной глухоты. Рецессивная непрогрессирующая нейросенсорная глухота должна быть отграничена от рецессивной рано выявляющейся нейросенсорной глухоты на основании более глубокого нарушения слуха при последнем заболевании.
Когда мы имеем дело со спорадической непрогрессирующей глухотой, очень трудно установить точный диагноз. Облегчить диагностику может тщательное изучение семьи больного, которое может указать или на кровное родство между родителями больного, или на нарушение слуха у других членов семьи.
Выводы. Эта форма характеризуется: 1) аутосомно-рецессивным типом наследования; 2) врожденной симметричной непрогрессирующей умеренной нейросенсорной потерей слуха, более заметной на высоких частотах, и 3) нормальной вестибулярной функцией.