Аномалии развития переднего сегмента глаза общего происхождения включают в себя мегалокорнеа, микрокорнеа, аниридию, аутосомно-доминантный кератит, аномалию Петерса, плоскую роговицу, склерокорнеа, микрофтальм и анофтальм.
Считается, что врожденная мегалокорнеа редкое, обычно двустороннее, состояние развивается вследствие замедления роста глазного бокала, вызывающего компенсаторный избыточный рост роговицы, компенсирующей недостаток ткани. Заболевание обычно наследуется по Х-сцепленному рецессивному механизму, ген картируется на Xq21.3-q22, 90% пациентов мужского пола.
У женщин-носителей может наблюдаться небольшое увеличение диаметра роговицы. Остальные случаи приходятся на аутосомно-доминантную или, редко, аутосомно-рецессивную формы заболевания. Заболевание определяется как непрогрессирующее увеличение роговицы, при котором ее горизонтальный диаметр превышает 13 мм, и отсутствует глаукома. Близорукость — наиболее часто сопутствующая этому состоянию аномалия рефракции, часто сопровождается астигматизмом прямого типа.
Сопутствующие глазные изменения включают в себя появление веретена Krukenberg, усиленную пигментацию трабекулярной сети, стромальную гипоплазию радужки и «просвечивающую» радужку, катаракты, подвывих хрусталика, мозаичную дистрофию роговицы и поздно дебютирующую глаукому. Диагностика глаукомы бывает затруднена, поскольку роговица в центральной зоне обычно тоньше, чем в норме, что при аппланационной тонометрии может занижать получаемые результаты. Сопутствующие заболевания включают в себя синдром Альпорта, краниосиностозы, карликовость, синдром Дауна, гемиатрофию лица, синдром Марфана, муколипидоз II типа, синдром Frank-Ter Haar (OMIM 249420),синдром мегалокорнеа — умственной отсталости.
Лечение заключается в наблюдении и своевременном выявлении таких осложнений, как развитие катаракты, вывих хрусталика и глаукома. Из-за просвечивающей радужки больной может плохо переносить яркий свет (обычно на улице), некоторым пациентам помогают очки со светофильтрами. Одной из возникающих проблем может стать лагофтальм вследствие неполного смыкания век в ночное время, для профилактики ксероза применяется мазь с любрикантом. Детям с высоким астигматизмом можно подобрать контактные линзы.
Врожденная мегалокорнеа.
Горизонтальный размер роговицы 13,5 мм, на фотографии (Б) можно оценить глубину передней камеры.
На фотографии (А) без гониоскопа виден радужко-роговичный угол.