Причины вторичной глаукомы у ребенка и ее признаки
При наличии состояний, предрасполагающих к развитию вторичной глаукомы, необходимо помнить о потенциальном риске развития этого грозного заболевания. Пациенты группы риска требуют пожизненного ежегодного измерения ВГД с целью не допустить катастрофически поздней диагностики, которая обычно характеризуется неблагоприятным длительным прогнозом для зрения.
а) Аномалии развития переднего сегмента как причина вторичной глаукомы у детей. Аномалии развития переднего сегмента представляют собою спектр состояний — нарушений развития мезенхимы нервного гребня. Аномалия Аксенфельда-Ригера в настоящее время считается спектром заболеваний, с частично совпадающими клиническими проявлениями. Эта патология, вопреки традиции, более не подразделяется на различные заболевания, а именно:
- аномалию Аксенфельда [задний эмбриотоксон (смещенная вперед выступающая линия Швальбе) с фиксированными тяжами радужки] и
- аномалию Ригера [те же изменения периферических участков в сочетании с изменениями — корэктопией или истончением] и
- синдром Аксенфельда-Ригера, включавший в себя те же изменения глаз в сочетании с системными аномалиями, в том числе гипертелоризмом, периумбиликальными складками кожи и аномалиями зубов. Патология обычно двусторонняя, асимметричная и наследуется по аутосомно-доминантному механизму. Наблюдается генетическая гетерогенность: различные гены вызывают развитие одинаковых клинических фенотипов, и наоборот, одна мутация может определять различные фенотипы (вариабельная экспрессивность). Было идентифицировано несколько генов, наиболее часто заболевание вызывается аномалиями гена RIEG1 хромосомы 4q25. Также заболевание связано с мутациями генов FOXC1, RIEG2 и РАХ6.
Аномалия Петерса характеризуется врожденным центральным помутнением роговицы, сопровождающимся дефектами стромы, десцеметовой мембраны и эндотелия с тяжами радужки и, иногда, фиксацией хрусталика к периферии этого помутнения. Изменения обычно двусторонние (80%) и возникают спорадически. Аномалия Петерса может вызываться изменениями гена FAX6, генов RIEG1/PITX2 и FOXC1.
Гипоплазией радужки называется выраженная гипоплазия стромы радужки, это состояние, вероятно, входит в спектр аномалий развития переднего сегмента глаза. Она характеризуется специфическим нарушением развития переднего слоя стромы радужки, рано развивающейся глаукомой, отягощенным семейным анамнезом и может проявляться теми же системными изменениями, что и синдром Аксенфельда-Ригера. Аутосомно-доминантная гипоплазия радужки связана с мутациями генов RIEG1/PITX2.
При аномалиях развития переднего сегмента риск развития глаукомы составляет 50%, поэтому требуется пожизненное наблюдение. Глаукома обычно развивается в детстве или молодом возрасте, очень редко в младенчестве и связана с сопутствующим трабекулодисгенезом. ВГД часто лабильно. Причиной обструкции оттока является задержка развития структур угла передней камеры. В момент постановки диагноза назначается медикаментозная терапия, но в большинстве случаев требуется оперативное лечение, обычно выполняется трабекулэктомия с введением антиметаболитов. Наш опыт свидетельствует, что чем более выражена дезорганизация переднего сегмента, тем выше риск неэффективности оперативного лечения и тем более сильный препятствующий рубцеванию препарат требуется.
Мощный метаболит с большей вероятностью позволит достичь целевого ВГД в раннем подростковом возрасте и тем самым значительно увеличит прозрачность роговицы. В наиболее тяжелых случаях может потребоваться имплантация трубчатого дренажа.
Постоянный мидриаз или оптическая иридэктомия (через склеральный доступ, чтобы не допустить дальнейшего рубцевания роговицы) предпочтительнее, чем кератопластика, результаты которой неудовлетворительны. При аномалии Аксенфельда-Ригера и гипоплазии радужки, часто наследуемой по доминантному типу, большое значение имеет обследование родителей и сиблингов пациента.
а - Аномалия Аксенфельда-Ригера с корэктопией и задним эмбриотоксоном.
б - Синдром Аксенфельда-Ригера: мелкие конусообразные широко посаженные зубы.
б) Аниридия как причина вторичной глаукомы у детей. Аниридия характеризуется двусторонним вариабельным отсутствием радужки. Нарушения зрения у младенцев обычно вызваны гипоплазией зрительного нерва и центральной ямки. В старшем возрасте ухудшение зрения вызывается глаукомой, катарактой, эктопией хрусталика и аномалиями поверхности роговицы вследствие дисфункции стволовых клеток роговичного эпителия. Аниридия развивается в результате нарушения развития нейроэктодермы вследствие мутаций гена РАХ6 хромосомы 11р13.
Механизм наследования обычно аутосомно-доминантный, хотя возможен и рецессивный тип наследования; 30% случаев спорадической аниридии сопровождается нефробластомой (опухоль Вильмса), аномалиями мочеполовой системы и умственной отсталостью (WAGR — Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary defect, mental Retardation — опухоль Вильмса, аниридия, дефекты мочеполовой системы, умственная отсталость) на фоне обширных делений 11р13, захватывающих РАХ6 и соседний локус опухоли Вильямса. Все спорадические случаи должны регулярно проходить скрининговое обследование на предмет аномалий почек.
Глаукома развивается в 50% случаев, обычно она дебютирует в предподростковом или молодом возрасте. Она может развиваться как вследствие прогрессирующего закрытия угла передней камеры культей радужки, так и при открытом угле. Первой линией терапии всегда является медикаментозное лечение, как наиболее безопасное, но часто не удается избежать операции. Описано выполнение гониотомии, как с терапевтической, так и с профилактической целью, но с профилактической целью она широко не применяется из-за потенциального риска травматизации внутриглазных структур. При прозрачном хрусталике мы выполняем трабекулэктомию с введением антиметаболита—митомицина С (ММС).
При выраженной катаракте или неэффективности трабекулэктомии выполняется имплантация трубчатого дренажа с хорошими результатами.
Следует не допускать гипотонии, поскольку хрусталиково-роговичный контакт приводит к катаракте и декомпенсации роговицы. Фотофобия симптоматически облегчается темными очками, контактными линзами с рисунком радужки или косметическим протезом радужки, имплантируемым во время операции экстракции катаракты.
в) Факоматозы как причины глаукомы у детей. Наиболее часто встречающийся факоматоз, сопровождающийся глаукомой — синдром Стерджа-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз), спорадическое заболевание, манифестирующее при рождении лицевой кожной ангиомой (пятно цвета портвейна), распространяющейся на зоны иннервации первой и второй ветвей тройничного нерва. Хориоидальные гемангиомы развиваются у 40% пациентов, из них у 90% развивается глаукома. Гемангиомы обычно диффузные, их легко не заметить при осмотре, но они выявляются при сравнении красного рефлекса двух глаз или при ультразвуковом исследовании.
Глаукома может развиться в любом возрасте, от рождения до взрослого, ее причиной является повышение давления в эписклеральных венах. Также могут наблюдаться элементы гониодисгенеза, в таких случаях болезнь развивается в младенчестве. Описана контралатеральная и билатеральная глаукома при односторонней кожной гемангиоме, поэтому при наблюдении необходимо обследовать оба глаза.
Другие факоматозы, хотя и реже, чем синдром Стерджа-Вебера, также могут сопровождаться глаукомой:
1. Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера: триада, включающая в себя кожную гемангиому и варикоз одной конечности в сочетании с гипертрофией костной и мягких тканей. В большинстве случаев глаукомы также наблюдается невус лица.
2. Нейрофиброматоз: может манифестировать аномалиями радужки, например выворотом сосудистой оболочки (ectropion uveae) и глаукомой до развития заметных системных изменений, особенно при наличии ипсилатеральной плексиформной нейромы век.
Хирургическое лечение показано при неэффективности медикаментозной терапии, особенно при манифестации заболевания при рождении или в младенческом возрасте. При гониодисгенезе могут оказаться эффективными вмешательства на структурах угла передней камеры, но они менее эффективны, чем при первичной врожденной глаукоме. При наличии хориоидальных гемангиом высока вероятность развития тяжелых осложнений; при быстрой декомпрессии глазного яблока они могут стать источником экспульсивных хориоидальных кровоизлияний, а при длительной гипотонии — увеальной эффузии.
Поскольку у детей при выполнении фильтрующих операций высок риск гипотонии, при отсутствии хориоидальной гемангиомы операцией выбора мы считаем трабекулэктомию с введением антиметаболитов. При наличии очень толстой гемангиомы (> 5 мм) показана предоперационная лучевая терапия. При сочетании глаукомы и хориоидальной гемангиомы мы предпочитаем имплантировать трубчатый дренаж, приняв меры профилактики гипотонии, т.е. наложив экстралюминальный окклюзионный шов и установив интралюминальный стент. По нашим наблюдениям, у таких пациентов увеальная эффузия развивается при относительно более высоких уровнях ВГД, чем ожидалось. В таких случаях любое оперативное вмешательство должно сопровождаться мерами, направленными на минимизацию гипотонии.
(А) Неконтролируемое ВГД и плотное центральное помутнение роговицы до трабекулэктомии с введением антиметаболитов.
(Б) Тот же глаз после операции: ВГД контролируется на уровне 13-15 мм рт.ст., улучшилась прозрачность роговицы.
г) Афакичная глаукома. Афакичная глаукома — наиболее часто встречающаяся у детей вторичная глаукома и одна из наиболее серьезных причин слепоты в поздние сроки после операции экстракции врожденной катаракты. Глаукома развивается в любые сроки. Заболевание легко может оказаться недиагностированным, поскольку такие пациенты не предъявляют жалоб, симптомы могут быть малозаметными и осмотр таких пациентов затруднен. Врач должен быть бдительным и сразу же выявлять повышение ВГД.
Патогенез афакичной глаукомы не ясен. Предложены химическая (воздействие факторов, выделяемых воспалительными клетками, остатками хрусталика и стекловидным телом) и механическая (недостаточное натяжение цилиарного тела и коллапс трабекулярной сеточки) теории, в сочетании с факторами развития, в том числе нарушение постнатального созревания угла передней камеры вследствие операционной травмы. Частота глаукомы после операции экстракции катаракты у детей варьирует в зависимости от сроков наблюдения и колеблется от 5% после выполнения простой аспирации до 41% после ленсэктомии и витрэктомии при периоде наблюдения от пяти лет.
Четко зафиксированы факторы риска развития афакичной глаукомы, в том числе микрокорнеа, плохо расширяющийся зрачок, рано выполненное оперативное вмешательство и ядерная катаракта. Значение целостности задней капсулы и имплантации ИОЛ в настоящее время вызывает споры. Крайне важно пожизненное наблюдение. Если тонометрия затруднена, следует часто и регулярно оценивать состояние диска зрительного нерва для исключения прогрессирования экскавации. Должно настораживать слишком быстрое уменьшение дальнозоркости или непереносимость контактных линз.
Афакичная глаукома трудно поддается лечению. Первой линией лечения является медикаментозная терапия, но с ее помощью достичь контроля ВГД удается лишь в 50% случаев. Оперативные вмешательства на структурах угла передней камеры не обеспечивают длительного эффективного контроля. Фильтрующие операции с введением митомицина С не только характеризуются низкой частотой успешных операций, но зачастую также не позволяют после операции пользоваться контактными линзами из-за наличия тонкой аваскулярной кистозной фильтрационной подушки и опасности эндофтальмита. Применение циклодиодного лазера позволяет добиться временного эффекта, и лишь иногда, после нескольких процедур,— достичь длительного контроля.
Однако в условиях выраженного воспаления и субатрофии, особенно часто наблюдаемых в микрофтальмичных глазах, лазер трудно дозировать, в таких случаях требуются меньшие мощности. Кроме того, применение циклодиодного лазера может обусловить неэффективность последующих хирургических вмешательств или вызывать развитие хронической гипотонии. Наивысшие шансы на достижение длительного эффекта имеет имплантация трубчатого дренажа, после этого вмешательства также можно пользоваться контактными линзами. Однако для афакичных глаз, особенно при буфтальме, характерна высокая частота осложнений, чаще всего супрахориоидальных кровоизлияний на фоне гипотонии. Необходимо принимать меры профилактики резкого падения ВГД.
д) Воспалительная глаукома. Глаукома может развиваться в результате воспаления любой этиологии, но чаще всего это происходит при ювенильном идиопатическом артрите (30%), обычно через 2-3 года после манифестации заболевания. Увеальная глаукома — многофакторное заболевание, развивающееся вследствие хронической обструкции трабекулярной сети клеточными элементами, трабекулита, формирования периферических передних синехий и зрачкового блока после удаления катаракты и на фоне длительного местного применения стероидов. Глаукома на фоне увеита у детей протекает тяжелее, чем у взрослых, быстро прогрессирует и приводит к тяжелым нарушениям зрения.
В основе лечения лежит агрессивная терапия увеита местными или системными стероидами и другими иммунодепрессантами, при этом не следует поддаваться искушению скорректировать дозировку стероидов в зависимости от уровня ВГД. Направлять усилия на контроль ВГД следует только после купирования воспаления.
Глаукома этого типа трудно поддается лечению, особенно медикаментозными методами. Для достижения контроля ВГД перед оперативными вмешательствами на структурах угла передней камеры часто необходима дополнительная медикаментозная терапия. Возможно выполнение трабекулэктомии с применением митомицина С, но рецидивы воспаления ухудшают отдаленные результаты. Мы отдаем предпочтение первичной имплантации трубчатого дренажа, особенно при запланированной ленсэктомии или при афакии.
После любого оперативного вмешательства высок риск развития послеоперационной гипотонии, даже при отсутствии чрезмерно интенсивной фильтрации, вследствие очень лабильной продукции водянистой влаги. Поэтому мы предпочитаем дренажные клапаны с небольшой поверхностью, например имплант Baerveldt (250 мм2) или имплант Ahmed (184 мм2). Очень важно производить вмешательство на «спокойном» глазу, поэтому таким пациентам перед операцией необходимо провести адекватную системную иммуносупрессивную терапию. Первичная циклодиодная лазерокоагуляция характеризуется низкой частотой успешных вмешательств.
Мы избегаем выполнять циклодиодную лазерокоагуляцию, поскольку во время этой операции воздействие направлено на и без того патологически измененное цилиарное тело, вследствие чего высок риск развития гипотонии.
е) Другие заболевания приводящие к глаукоме у детей. Большое количество редких заболеваний детей сопровождается глаукомой, однако публикаций об оптимальном лечении глаукомы при таких состояниях немного. Определение патогенетических механизмов развития глаукомы путем тщательного сбора анамнеза и осмотра, а также оценка факторов риска хирургического вмешательства, позволяют разработать оптимальный план лечения. Например, такие заболевания детей, как синдром Марфана, синдром Вейлля-Маркезани, гомоцистинурия и миопия высокой степени могут стать причиной развития глаукомы, которая обычно связана с дислокацией хрусталика и вторичным зрачковым блоком.
Чтобы не допустить зрачкового блока и глаукомы или вывиха хрусталика в переднюю камеру могут потребоваться профилактическая иридотомия и поддержание постоянного миоза.
Глаукома у детей может развиваться на фоне злокачественных новообразований, например при лейкозе и ретинобластоме, на фоне обструкции оттока опухолевыми клетками или вторичных кровоизлияний. Большое значение имеет своевременная диагностика этих редких заболеваний, поскольку необоснованное оперативное вмешательство может ухудшать прогноз для жизни. Лечение обычно консервативное: проводится терапия первичного заболевания, применяются местные препараты или выполняется циклодеструкция.
