Причины первичной глаукомы у ребенка и ее признаки
I. Первичная врожденная глаукома. Первичная врожденная глаукома (primary congenital glaucoma, PCG) в 70-80% случаев двусторонняя и обычно манифестирует в первый год жизни. Диагноз основывается на выявлении изолированного трабекулодисгенеза.
а) Демография. Первичная врожденная глаукома — наиболее часто встречающийся в младенческом возрасте тип глаукомы, но его частота в западных странах составляет только примерно один случай на 10000-20000 живых новорожденных. Наибольшая частота отмечена среди словацких цыган—1:1250. Близкородственные браки в некоторых этнических и религиозных группах определяют высокую встречаемость. Первичная врожденная глаукома чаще поражает мальчиков, чем девочек с соотношением между 2:1 и 2,5:1.
б) Генетика. Большинство случаев первичной врожденной глаукомы спорадические. Наличие глаукомы в семейном анамнезе отмечается в 10-40% случаев, механизм наследования аутосом-но-рецессивный с вариабельной пенетрантностью от 40% до 100%.
Основным локусом, определяющим развитие первичной врожденной глаукомы, является GCL3A, его аномалии вызывают 85-90% всех наследственных случаев. Он был картирован на коротком плече хромосомы 2р21, локус GLC3B — на хромосоме 1р36, a GLC3C — на хромосоме 14q24.3, предполагается существование и других локусов.
Первичный молекулярный дефект, вызывающий большинство случаев первичной врожденной глаукомы, вызывается мутациями гена CYP1B1, связанного с локусом GLC3A, но его частота варьирует в зависимости от популяции, от 100% у словацких цыган до 20% у японцев. Он кодирует фермент цитохром Р4501В1, который, как полагают, участвует в развитии и функционировании глаза. Сообщалось о корреляции генотип-фенотип, специфические мутации, вероятно, связаны с конкретными аномалиями угла передней камеры.
Риск развития первичной врожденной глаукомы у сиблингов и потомков пациента, чьи родители не являются близкими родственниками, невысок (<5%), но все же следует осматривать сиблингов и потомков таких пациентов, особенно в первые шесть месяцев жизни.
в) Патогенез. Патогенез первичной врожденной глаукомы остается неясным. Незрелость угла передней камеры возникает вследствие остановки развития тканей — производных клеток краниального нервного гребня в третьем триместре гестации.
Считалось, что обструкция оттока возникает из-за наличия непроницаемой мембраны (мембрана Barkan); но это так и не было подтверждено гистологическими исследованиями. В настоящее время полагают, что причиной являются толстые компактные трабекулярные листки.
Классическая картина незрелого угла передней камеры
с фестончатостью заднего пигментного эпителия радужки.
г) Гониоскопические изменения при первичной врожденной глаукоме у ребенка. Характерные гониоскопические признаки включают в себя плоское прикрепление радужки и отсутствие бухты угла передней камеры. Изменения, развивающиеся вследствие физического растяжения на фоне высокого ВГД, включают в себя:
1. Тонкую гипопигментированную строму радужки
2. Фестончатость периферической части заднего пигментного эпителия радужки
3. Легко различимые полнокровные извитые сосуды радужки и круговые сосуды, извиваясь, проходят на периферии радужки или на поверхности цилиарного тела.
При одностороннем заболевании на парном глазу обычно выявляются те же гониоскопические изменения, что и при первичной врожденной глаукоме в сочетании с большим диаметром роговицы и передне-задним размером, но диск зрительного нерва остается интактным; одностороннее поражение может развиваться вследствие позднего открытия дренажной системы угла передней камеры, что вызывает спонтанное прекращение развития болезни.
В «односторонних» случаях необходимо исследовать парный глаз так же тщательно, как и пораженный, поскольку болезнь может рецидивировать на любой стадии. Необходимо предупредить родителей, что, в конце концов, может потребоваться хирургическое вмешательство на обоих глазах, даже в тех случаях, которые представляются «односторонними».
д) Лечение первичной врожденной глаукомы у ребенка. Основной задачей лечения является восстановление проходимости пути оттока водянистой влаги. Современные вмешательства на структурах угла передней камеры, гониотомия и трабекулотомия, являются операциями выбора при первичной врожденной глаукоме, но требуют большого опыта хирурга.
Часто для достижения контроля ВГД требуются повторные операции. Они характеризуются одинаково высокой частотой успешных вмешательств, особенно в благоприятных условиях, таких как неоперированные глаза и возраст от трех месяцев до года. Мы предпочитаем выполнять гониотомию, поскольку она не требует повреждения конъюнктивы, а это имеет важное значение, поскольку в течение жизни пациенту могут потребоваться и другие хирургические вмешательства.
При выполнении трабекулэктомии мы рекомендуем производить вмешательство в нижне-височном квадранте, поскольку такое вмешательство не повлияет на результат последующих операций. При неэффективности оперативных вмешательств в области угла передней камеры возможно выполнение трабекулэктомии с введением антиметаболитов или имплантации дренажной трубки.
II. Ювенильная открытоугольная глаукома. Диагноз ювенильной открытоугольной глаукомы (juvenile open angle glaucoma, JOAG) ставится при отсутствии у пациента аномалий переднего сегмента, при этом глаукома развивается обычно в старшем детском возрасте, но до достижения возраста 35 лет. В семейном анамнезе четко прослеживается глаукома. Почти у 20% пациентов выявляются мутации гена миоцилина/TIGR (trabecular meshwork inducible glucocorticoid response — индуцированной реакции трабекулярной сеточки на глюкокортикоиды) в локусе GLC1A хромосомы 1q23.
У таких пациентов обычно наблюдается высокое внутриглазное давление (40-50 мм рт.ст.), они хорошо откликаются на терапию аналогами простагландинов, но часто требуют выполнения трабекулэктомии с применением антиметаболитов.
Стромальный отек роговицы правого глаза вследствие разрыва десцеметовой мембраны на фоне высокого ВГД.
