Прогноз ретинобластомы у ребенка и ее влияние на жизнь
При современных методах диагностики и лечения прогноз при ретинобластоме очень благоприятный. Трехлетняя выживаемость как при односторонней, так и при двусторонней ретинобластоме приближается к 96%. Многие пациенты с генетической мутацией RB1 скорее умирают от второй первичной злокачественной опухоли, чем от неконтролируемой ретинобластомы.
Прогноз для зрительных функций при односторонней ретинобластоме очень благоприятный (для здорового глаза), но при двустороннем процессе зависит от размера и локализации опухоли. Информированность и быстрота диагностики с хорошими результатами химиотерапии и местной терапии сделали в настоящее время выполнение двухсторонней энуклеации редким явлением.
При экстрафовеолярных опухолях зрительный прогноз хороший, но при прямом вовлечении макулярной области, зрительный исход может быть неблагоприятным несмотря на контролирование опухоли. Наибольшее влияние на дальнейшее улучшение результатов зрительных функций у детей с ретинобластомой оказывает раннее распознание ухаживающим персоналом появляющихся симптомов.
а) Наблюдение за ребенком с ретинобластомой в течение жизни. После первоначального лечения и резорбции активной опухоли для оценки ответа на лечение часто требуется общая анестезия, особенной в течение первого года после постановки диагноза и завершения химиотерапии, когда развитие рецидивов и новых опухолей наиболее вероятно.
Регулярные обследования под общей анестезией в клинических условиях необходимы до приблизительно трехлетнего возраста ребенка, когда он может уже взаимодействовать с врачом при осмотре глазного дна с широким зрачком. Дальнейшее наблюдение может проводиться амбулаторно. Однако у детей с глазами групп С и D могут потребоваться более длительные наблюдения с обследованиями под общей анестезией для оценки рецидивов периферических опухолей.
б) Значение ретинобластомы для жизни. Пациенты с ретинобластомой и носители мутантной аллели RB1 находятся в группе риска по другим злокачественным новообразованиям в многих лет после первоначально лечения ретинобластомы. Отдельные публикации показывают, что взрослые, которых лечили в детском возрасте (часто путем энуклеации или лучевой терапии) не знали, что у них была злокачественная опухоль и не оставались под наблюдением.
Однако они могут обращаться к своим местным офтальмологам с патологией глаз и/или орбиты. Важно, чтобы офтальмологи были осведомлены о долгосрочных системных проблемах, связанных с ретинобластомой, так как для пациента эти врачи могут оказывать специализированную помощь.
В западном мире у каждого имеется пожизненный риск развития злокачественной опухоли приблизительно 1:3. Пациенты с измененным геном RB1 около 50 лет накапливают этот риск с каждым годом. К экстраокулярным опухолям с повышающимся риском относят саркомы костей и мягких тканей в подростковом и юношеском возрасте, злокачественные меланомы, злокачественные эпителиальные опухоли (рак) мочевого пузыря, пищевода и, вероятно, рак молочной железы.
Эти риски значительно повышаются при лучевой нагрузке. Всем пациентам, перенесшим ретинобластому, нужно рекомендовать проведение молекулярного анализа гена RB1 для консультирования об имеющемся риске развития ретинобластомы у их потомства и их собственном риске развития экстраокулярных злокачественных опухолей. Это особенно важно для пациентов с односторонним заболеванием, которые могут быть носителями мутации гена RB1 и не подозревать об этом.
Подчеркивая опасность таких известных канцерогенных факторов как курение, радиация, необходимо особенную значимость таких факторов как ожирение и чрезмерное облучение ультрафиолетовыми лучами. Так как радиация связана с повышенным риском развития злокачественных опухолей, не рекомендуется выполнять рентгенографию и КТ.
Точно также, пациенты, которым проводилась химиотерапия и/или лучевая терапия, нуждаются в постоянном наблюдении для раннего выявления и соответствующего лечения возможных отдаленных осложнений. Пациентам с ретинобластомой важно поддерживать контакт со своими онкологами из-за риска развития вторичных злокачественных опухолей, как спорадических, так и вызванных облучением или химиотерапией. Также важно убедиться в доступности генетического консультирования родителей и ребенка, когда он достигнет зрелости.
