Краниосиностозы и орбита - по международной клинической офтальмологии
Краниосиностозы — это группа редких врожденных состояний, при которых в результате раннего закрытия швов черепа его форма становится неправильной.
• Синдром Крузона характеризуется коротким переднезадним размером черепа с гипоплазией средней зоны лица, в результате чего нижняя челюсть проминирует (рис. 1). Экзофтальм вследствие мелких орбит и гипертелоризм (увеличенное расстояние между орбитами) являются наиболее очевидными глазными симптомами (см. рис. 1).
Рисунок 1. Синдром Крузона: (А) экзофтальм, гипоплазия средней зоны лица и прогнатия нижней челюсти; (B) экзофтальм и гипертелоризм, также отмечается V-паттерн экзотропии
Осложнения, угрожающие зрению, включают экспозиционную кератопатию и атрофию зрительного нерва в результате хронического отека зрительного нерва и гипоперфузии головного мозга из-за ночного апноэ. Могут возникать косоглазие (V-экзотропия), аметропия и амблиопия. Также описаны и другие глазные проявления (рис. 1).
Наследование, как правило, аутосомно-доминантное (АД); варианты аллелей в гене FGFR2 ответственны за развитие заболевания.
• Синдром Аперта — самая тяжелая форма синостозов. Симптомы включают в себя оксицефалию (коническую форму головы), гипоплазию средней зоны лица с клювообразным носом и низко посаженными ушами, синдактилию и нарушения развития (30%) (рис. 2).
Рисунок 2. Синдром Аперта: (А) мелкие орбиты, гипоплазия средней зоны лица и клювовидный нос; (B) синдактилия
Мелкие орбиты, экзофтальм и гипертелоризм менее выражены, чем при синдроме Крузона, однако могут развиваться те же угрожающие зрению осложнения. Наследование может быть АД, но в большинстве случаев заболевание спорадическое и ассоциировано с возрастом родителей. Как и при синдроме Крузона, заболевание часто является результатом мутации в гене FGFR2.
• Синдром Пфайффера характеризуется гипоплазией средней зоны лица и изменением формы глазной щели (низким расположением наружного кантуса). Глазные проявления аналогичны таковым при синдроме Аперта. Наследование АД с мутациями в различных генах (рис. 3).
Рисунок 3. Синдром Пфайффера: (А) гипоплазия средней зоны лица и изменение формы глазной щели (низкое расположение наружного кантуса); (B) широкий большой палец стопы
