Классификация инфантильного нистагма у новорожденных детей
Существуют значительные разногласия относительно классификации и терминологии, используемой при описании нистагма. Некоторых исследователей интересует главным образом траектория колебаний, а других — клиническая этиология.
Преимущества классификации инфантильного нистагма, основанной на связанной с нистагмом патологии, заключаются в том, что в ней подчеркиваются такие клинически важные проблемы, как прогноз, возможности генетического консультирования или методы лечения.
На рисунке ниже в соответствии с такой классификацией перечислены расстройства, сопровождающиеся нистагмом. Идиопатический нистагм является диагнозом исключения, когда в результате проведенного обследования не было выявлено другой патологии. У большинства пациентов острота зрения составляет 0,3 logMAR (6/12,20/40,0,5) или выше.
Было установлено, что причиной большинства случаев Х-сцепленного идиопатического нистагма являются мутации гена FRMD7. Известны несколько мутаций, вызывающих другие расстройства, в том числе альбинизм и ахроматопсию. Вероятно, в будущем основой классификации станет генотип нистагма.
В классификации Рабочей группы Комитета по классификации глазодвигательных нарушений и косоглазия (The Committee for the Classification of Eye Movement Abnormalities and Strabismus Workshop — CEMAS) идиопатический нистагм, нистагм, связанный с заболеваниями глаз и аномалиями путей хиазмы сгруппированы в одну категорию, «синдром инфантильного нистагма». В этой классификации принимается неподтвержденное предположение об общем механизме развития нистагма при любой фоновой патологии.
Терминология, используемая при описании нистагма. Нистагм можно охарактеризовать на основании результатов клинического исследования пациента. С помощью окулографии удается более точно зафиксировать и описать траекторию колебаний при нистагме, что может способствовать диагностике. Для описания нистагма используются следующие параметры:
а) Плоскость. Колебания могут происходить в горизонтальной, вертикальной, торзионной (ротаторной) плоскостях, либо комбинированно в двух и более плоскостях.
б) Интенсивность. Интенсивность нистагма определяется скоростью движения глаз и рассчитывается как произведение амплитуды нистагма (в градусах) и его частоты (колебаний в секунду, в герцах).
в) Траектория движений. Нистагм можно классифицировать как толчкообразный (подергивающий) и маятникообразный. При толчкообразном нистагме колебания глаз включают в себя быструю и медленную фазы. Направление нистагма определяется по его быстрой фазе. В медленную фазу может регистрироваться ускоряющийся профиль, когда глаз сначала движется медленно, а затем все быстрее (например рисунке ниже при взгляде вправо).
Или же, наоборот, в медленную фазу может отмечаться профиль, указывающий на снижение скорости (например, рисунке ниже) или движение с постоянной скоростью. В отличие от толчкообразного, маятникообразный нистагм представляет собой синусоидальные колебания, при этом быстрая фаза короткая или отсутствует (например рис рисунке ниже в нулевой зоне). Двойной толчкообразный нистагм представляет собой комбинацию широких подергивающих колебаний, на которые накладываются маленькие маятникообразные колебания в той же плоскости.
г) Содружественность. Если оба глаза двигаются вместе, т.е. с одинаковыми амплитудой, частотой и в одной плоскости, нистагм называется ассоциированным. При несодружественном (диссоциированном) нистагме глаза двигаются с различными амплитудой (например ротаторные движения глаз на рисунке ниже), частотой и фазой (например вертикальные движения глаз на рисунке ниже) или вдоль разных плоскостей.
д) Фовеальная фиксация. При большинстве типов инфантильного нистагма наблюдаются периоды, когда движения глаз замедляются. В эти периоды замедления достигается фовеальная фиксация и повышается острота зрения, поэтому эти периоды называют периодами фовеальной фиксации.
е) Нулевая зона. Многие пациенты с инфантильным нистагмом предпочитают определенное направление взора, при котором интенсивность нистагма снижается и острота зрения становится оптимальной. Это направление взора называется нулевой зоной.
Если нулевая зона не совпадает с первичной позицией взора, у пациента может развиваться аномальное положение головы, позволяющее переместить нулевую зону прямо перед собой и повысить остроту зрения. Подобный пример приведен на рисунке ниже, нулевая зона достигается при взгляде вправо.
Инфантильный нистагм может изменяться в зависимости от нескольких факторов:
1. Изменения в зависимости от направления взора. У пациентов с альбинизмом и идиопатическим нистагмом обычно имеется нулевая зона. В стороне от нулевой зоны нистагм становится более толчкообразным и интенсивным.
2. Изменения со временем. У большинства пациентов при фиксации взгляда характер колебаний остается неизменным. Однако определенные формы нистагма изменяются с течением времени. При периодическом альтернирующем нистагме направление движений быстрой фазы периодически изменяются влево или вправо, при перемене направления отмечаются периоды отсутствия нистагма.
3. Изменения при прикрывании одного глаза. При манифестном латентном нистагме направление колебаний изменяется в сторону фиксирующего глаза.
Окулография в диагностике нистагма.
Примеры окулограмм пациентов с инфантильным нистагмом, связанным с (А) заболеваниями глаз, (Б) неврологическими расстройствами и синдромами, (В) аномалиями путей хиазмы и (Г) spasmus nutans.
(А) Заболевания глаз. При ахроматопсии часто регистрируется мелкоразмашистый маятникообразный нистагм с вертикальным компонентом.
У ахромата на рисунке (А, 1) мелкоразмашистый в основном маятникообразный нистагм амплитудой 1-2° и частотой 8 Гц сочетается с вертикальным толчкообразным направленным вверх нистагмом амплитудой приблизительно 5° и частотой 1,5 Гц.
У пациента с синдромом Bardet-Biedl (А, 2) отмечаются горизонтальные маятникообразные колебания, гораздо большей амплитуды, чем нистагм при ахроматопсии (в приведенном примере амплитуда 8-10°, частота 3 Гц), но вертикальный компонент нистагма меньше. Мутации РАХ6 (А, 3) вызывают нистагм различной траектории, иногда наблюдаются диссоциированные движения двух глаз.
В приведенном здесь примере видна необычная траектория горизонтальных движений, с компонентами ускорения и замедления. Хорошо заметен ротаторный компонент, более выраженный на правом глазу. (Б) Неврологические расстройства и синдромы. Они могут сопровождаться вертикальными движениями глаз. Приведенная окулограмма была записана у пациента с мальформацией Chiari, вызвавшей толчкообразный направленный вниз нистагм амплитудой 2-3° и частотой 3-4 Гц в сочетании с небольшим горизонтальным нистагмом. (В) Аномалии путей хиазмы.
Как и при идиопатическом инфантильном нистагме, нистагм при альбинизме (В, 1) может иметь маятникообразный или толчкообразный характер колебаний, которые всегда происходят в горизонтальной плоскости и обычно имеет нулевую зону. Подергивания глаз при толчкообразном нистагме могут быть направлены вправо, влево или в обоих направлениях. Ахиазмии (В, 2) вызывают вертикальный диссоциированный нистагм: кажется, что глаза вращаются вокруг невидимой оси, расположенной где-то между ними.
Когда один глаз движется вверх, другой глаз поворачивается вниз, при этом регистрируется диссоциированная вертикальная траектория. Поворачивающийся вверх глаз ротируется внутрь, а движущийся вниз—ротируется наружу, что составляет широкоразмашистый ротаторный нистагм. Вертикальный диссоциированный нистагм также имеет горизонтальный компонент. (Г) Spasmus nutans. На нистагм при spasmus nutans влияют движения головы. Когда голова фиксирована, развиваются быстрые маятникообразные диссоциированные колебания обоих глаз.
Когда голова свободна, одновременно с наклонами головы вследствие вестибулоокулярного рефлекса в противоположном направлении движутся глаза, что сопровождается подавлением быстрых колебаний глаз.
Изменения нистагма (А) в зависимости от направления взора, (Б) со временем и (В) при окклюзии.
(А) Пример нулевой зоны у пациента с идиопатическим инфантильным нистагмом. Пациент следит за объектом, перемещающимся слева направо рывками на 3° каждые 8 секунд (нижняя кривая).
С изменением направления взора изменяется как траектория горизонтального нистагма (А, 1), так и интенсивность (А, 2) горизонтального нистагма.
На верхних графиках изменение траектории колебаний показано в меньшем временном масштабе.
В нулевой зоне, находящейся в 9° справа от точки центральной фиксации, траектория нистагма преимущественно маятникообразная с отдельными саккадами, восстанавливающими фовеолярную фиксацию.
Толчкообразные колебания присутствуют слева и справа от нулевой зоны, при этом при взгляде влево нистагм направлен влево, и вправо — при направлении взора вправо.
Изменение интенсивности нистагма в зависимости от угла взора по горизонтали отражено на рисунке А, 2.
(Б) Пациент с идиопатическим инфантильным нистагмом и периодическим альтернирующим нистагмом.
Изменения нистагма проходят полный цикл от колебаний, направленных влево, которые каждые 200 секунд сменяются колебаниями, направленными вправо, с короткими фазами «затишья» длительностью несколько секунд в промежутках между каждым изменением направления колебаний. В нижней части рисунка приведены графики колебаний в меньшем временном масштабе.
(В) На примере пациента с манифестным латентным нистагмом проиллюстрированы изменения направления колебаний при прикрывании одного или другого глаза. Колебания глаз всегда направлены в сторону открытого или фиксирующего глаза. На кривых всех графиков видно уменьшение скорости движений глаз в медленную фазу. Обратите внимание на резкое изменение направления взора при прикрывании одного или другого глаза вследствие огромной эзотропии.
Доминирует левый глаз. При открывании обоих глаз интенсивность нистагма уменьшается.
