Наследственный доброкачественный интраэпителиальный дискератоз — аутосомно-доминантное заболевание, первоначально описанное среди членов изолированного сообщества с высокой частотой близкородственных браков — европейцев, чернокожих американцев и американских индейцев (1-11). Это сообщество, известное под названием индейцев халива, получило свое название от названия двух округов штата Северная Каролина, Галифакс и Вашингтон, где оно изначально обитало. Позже наследственный доброкачественный интраэпителиальный дискератоз был обнаружен и в других областях Соединенных Штатов у пациентов, не имеющих родственных связей с халива.
а) Клиническая картина. Наследственный доброкачественный интраэпителиальный дискератоз развивается в первое десятилетие жизни и характеризуется появлением в височных или носовых квадрантах перилимбальной конъюнктивы обоих глаз возвышающихся над поверхностью плотных бляшек, часто имеющих V-образную форму (3-11). Аналогичные бляшки могут возникать на слизистой оболочке щек. Они существуют бессимптомно или вызывают выраженное покраснение и ощущение инородного тела. В некоторых случаях образование может распространяться на роговицу. Случаев озлокачествления не известно.
Наследственный доброкачественный интраэпителиальный дискератоз представляет собою эпителиальное новообразование конъюнктивы и других слизистых оболочек. Ниже проиллюстрирован клинический случай.
Наследственный доброкачественный интраэпителиальный дискератоз у 37-летней женщины; видны двусторонние интерпалпебральные образования, существующие с трехлетнего возраста, пациентка происходит из племени индейцев халива, ее предки — выходцы из Северной Каролины.
Образование височного квадранта конъюнктивы правого глаза, крупным планом. Наблюдается белое пузырчатое новообразование у лимба и выраженная гиперемия окружающих тканей.
Аналогичное образование височного квадранта конъюнктивы левого глаза.
Аналогичное образование латеральной части слизистой оболочки полости рта.
Гистологический препарат новообразования правого глаза: отмечается акантоз и гиперкератоз, под интактной базальной мембраной видны клетки воспаления (гематоксилин-эозин, х25).
Акантозный эпителий под большим увеличением, в очагах дискератоза видны крупные эозинофильные клетки (гематоксилин-эозин, х250).
б) Патологическая анатомия. Гистологически наследственный доброкачественный интраэпителиальный дискератоз характеризуется наличием очагов выраженного акантоза и гиперкератоза эпителия конъюнктивы, а также выраженным дискератозом. Базальная мембрана интактна, в строме наблюдается отек и хроническое воспаление.
в) Лечение. Случаев малигнизации при наследственном доброкачественном интраэпителиальном дискератозе не описано. Обычно это состояние не требует агрессивного лечения. Мелкие, вызывающие незначительные жалобы образования требуют лишь назначения любрикантов и применения кортикостероидов в каплях в умеренных дозировках. Более крупные образования, сопровождающиеся выраженной симптоматикой, лечатся путем локальной резекции с выполнением, при необходимости, пластики свободным лоскутом слизистой оболочки или амниотической мембраны. Часто развиваются рецидивы.
г) Список использованной литературы:
1. Shields CL, Shields JA. Tumors of the conjunctiva and cornea. Surv Ophthalmol 2004;49:3-24.
2. Shields CL, Demirci H, Karatza E, et al. Clinical survey of 1643 melanocytic and nonmelanocytic tumors of the conjunctiva. Ophthalmology 2004;111:1747-1754.
3. Von Stallman L, Paton D. Hereditary benign intraepithelial dyskeratosis. I. Ocular manifestations. Arch Ophthalmol 1960;63:421-429.
4. Witco CJ, Shankle DH, Graham IB, et al. Hereditary benign intraepithelial dyskeratosis. II. Oral manifestations and hereditary transmission. Arch Pathol 1960;70: 696-711.
5. Yanoff M. Hereditary benign intraepithelial dyskeratosis. Arch Ophthalmol 1968;79:291-293.
6. McLean IW, Riddle PJ, Scruggs JH, et al. Hereditary benign intraepithelial dyskeratosis. Ophthalmology 1981;88:164-168.
7. Reed JW, Cashwell LF, Klintworth GK. Cornea 1 manifestations of hereditary benign intraepithelial dyskeratosis. Arch Ophthalmol 1979;97:297-300.
8. Shields CL, Shields JA, Eagle RC. Hereditary benign intraepithelial dyskeratosis. Arch Ophthalmol 1987;105:422-423.
9. Haisley-Royster CA, Allingham RR, Klintworth GK, et al. Hereditary benign intraepithelial dyskeratosis: Report of two cases with prominent oral lesions. J Am Acad Dermatol 2001;45:634-636.
10. Cai R, Zhang C, Chen R, et al. Clinicopathological features of a suspected case of hereditary benign intraepithelial dyskeratosis with bilateral corneas involved: A case report and mini review. Cornea 2011;30(12): 1481 —1484.
11. Cummings TJ, Dodd LG, Eedes CR, et al. Hereditary benign intraepithelial dyskeratosis: An evaluation of diagnostic cytology. Arch Pathol Lab Med 2008;132(8): 1325-1328.
