а) Определение:
• Болезнь Гоше: лизосомальная болезнь накопления, приводящая к отложению глюкозилцереброзидов в клетках ретикул оэндоте -лиальной системы, включая костный мозг
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Локализация:
о Первичное поражение осевого скелета
о Позднее (зачастую необратимое) поражение длинных костей
2. Рентгенография при болезни Гоше:
• Плотность костей:
о Генерализованная остеопения, огрубление трабекул:
- Могут отмечаться множественные литические очаги, которые кажутся до некоторой степени отграниченными
о Позднее присоединяется склероз вследствие инфаркта кости:
- Чаще всего отмечается извитой рисунок
- Может визуализироваться удвоенная плотность эндостального кортикального слоя
• Возникновение деформаций:
о Деформация по типу колбы Эрленмейера: уменьшение толщины кортикального слоя, расширение дистального метадиа-физа бедренной кости
о Недостаточная тубуляция не ограничена дистальным отделом бедренной кости; могут быть поражены метадиафизы всех длинных костей
• Остеонекроз бедренной (20% случаев) и плечевой (10% случаев) костей:
о Первоначально вследствие повышения плотности после субхондрального светлого перелома
о Далее следует коллапс вследствие остеоартрита
• Патологический перелом:
о Длинные кости
о Позвоночник (10% случаев); может проходить по типу двояковогнутой линзы, коллапса замыкательной пластинки или Н-образного коллапса центральных замыкательных пластинок
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: в этом случае нарушения сфинголипидного обмена в дистальном отделе бедренной кости определяется аномальное моделирование (сужение костномозгового канала), обусловленное наполнением костного мозга клетками Гоше. Такая деформация называется деформацией по типу колбы Эрленмейера и наблюдается у 40-50% пациентов с болезнью Гоше.
(Справа) МРТ Т2ВИ, режим подавления сигнала от жира, корональный срез: у пациента с болезнью Гоше определяется область диффузного сигнала низкой интенсивности. Низкая интенсивность сигнала обусловлена хроническим накоплением сфинголипидов в ретикуло-эндотелиальных клетках. При острой форме заболевания наблюдалась бы высокая интенсивность сигнала.
(Слева) Рентгенография в боковой проекции: определяется расширение метафизов, обусловленное заполнением костного мозга. Змеевидные линии склероза кости являются признаком инфарктов кости. Эндостальное расщепление как признак инфаркта кости обнаруживается менее часто. Инфаркты кости при болезни Гоше обусловлены повышением давления в коаном мозге за счет клеток Гоше.
(Справа) МРТ Т1ВИ, корональный срез: у этого же пациента определяются змеевидные контуры репаративной коаной ткани В, окружающей облааь инфаркта коаи. Имеется немного оааточной жировой ткани костного мозга с высокой интенсивно-аью сигнала.
(Слева) MPT, STIR, корональный срез: определяются края об-лааи инфаркта в виде репаративной костной ткани с двойным ободком высокой и низкой интен-сивноаи сигнала. Область инфаркта окружена областью замещения костного мозга с промежуточной интенсивноаью сигнала, наблюдаемой на всем протяжении коаномозгового канала дистальнее протеза правого тазобедренного сустава.
(Справа) МРТ, постконтрааное Т1ВИ, режим подавления сигнала от жира, корональный срез: у этого же пациента наблюдается ободок контрастирования вокруг облааи инфаркта коаи. Аномалии костного мозга как в позвоночнике, так и в длинных коаях обусловлены сочетанием замещения костного мозга (частичным или полным) и инфаркта.
3. МРТ при болезни Гоше:
• Замещение костного мозга:
о Сначала очаговое, затем диффузное; низкая ИС на Т1 ВИ
о Последовательности, чувствительные к жидкости:
- Острое заболевание: от умеренной до высокой ИС
- Хроническое заболевание: низкая ИС
о Постконтрастные изображения: при хроническом заболевании в <35% случаев отмечается ↑ ИС, при остром заболева-нии - в >35% случаев
о Визуализация в противофазу: потеря сигнала зависит от стадии диффузного замещения костного мозга:
- При наличии некоторого количества оставшегося жира (зачастую вокруг базально-позвоночных сосудов позвонка) будет определяться ↓ ИС
• Инфаркт кости:
о Низкая ИС; гиперинтенсивный ободок на последовательностях, чувствительных к жидкости
о Извитой рисунок наиболее распространенный; может быть очаговым или продолговатым, вдоль кортикального слоя
• Остеонекроз:
о Низкая ИС на Т1 ВИ, признак удвоенной линии с ободком высокой ИС на последовательностях, чувствительных к жидкости
• Внекостные клеточные отложения встречаются редко, но могут симулировать опухоль
• МРТ может использоваться для качественной оценки прогрессирования заболевания (вместе с анализом крови):
о Жировое содержание костного мозга (используется количественный анализ химического сдвига на визуализации)
о Печеночный индекс (мл/кг массы тела), объем селезенки
в) Дифференциальная диагностика при болезни Гоше:
1. Серповидноклеточная анемия:
• Репопуляция костного мозга может симулировать замещение костного мозга
• Остеонекроз (инфаркт диафиза, головок бедренной/плечевой костей)
• Обычно не отмечается деформация по типу колбы Эрленмейера
• Инфаркт селезенки является отличительным признаком
2. Синдром Ниманна-Пика:
• Деформация по типу колбы Эрленмейера
• Тяжелая умственная отсталость
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: определяется уплощение головки бедренной кости, фиксированной винтами, и гепатомегалия, увеличенная печень смещает газ в кишечнике к центральной области брюшной полости. Остеонекроз (ОН) в сочетании с гепатомегалией является диагностическим признаком болезни Гоше.
(Справа) Рентгенография левой бедренной кости в ПЗ проекции, этот же пациент: определяется застарелый коллапс в нагружаемой области головки бедренной кости с неправильным сращением. ОН головки бедренной кости обнаруживается у 20% пациентов с болезнью Гоше.
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: определяется тяжелейшая спленомегалия; границы печени также выглядят крупными. Кроме тот, кости выглядят аномально плотными, что творит о диффузном инфаркте. Такое сочетание признаков наблюдается при болезни Гоше.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции, этот же пациент: определяется тяжелый ОН головки бедренной коли с коллапсом головки бедренной кости и вторичным остеоартритом. Обратите внимание на генерализованное увеличение плотности кости, что характерно для болезни Гоше.
(Слева) Рентгенография в боковой проекции: определяется ОН и коллапс верхних замыкательных пластинок тел двух позвонков, что обусловило их полу-Н-образную форму. Наблюдаются висцеромегалия и придавленность кишечника к задней ленке брюшной полости увеличенной печенью.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции: определяется характерная картина при болезни Гоше в виде увеличения печени и селезенки, обусловливающего смещение газа в кишечнике к центру и в нижний отдел брюшной пололи. Имеется диффузное увеличение плотности кости, характерное для инфаркта кости при этом процессе.
г) Патология:
• Этиология:
о Недостаточная активность фермента глюкозилцереброзидазы
о Приводит к накоплению глюкозилцерамида внутри клеток ретикулоэндотелиальной системы:
- Отложение в кости, печени, селезенке, легких
• Генетика:
о Аутосомно-рецессивное заболевание
о Ген, кодирующий глюкозилцереброзидазу: локализуется на 1q21 хромосомы
1. Стадирование и классификация болезни Гоше:
• Выделяют три основных фенотипа:
о 1 тип: наиболее распространенный:
- Различные варианты гепатоспленомегалии
- Цитопения
- Заболевания кости
- Отсутствие неврологических проявлений
о 2 и 3 типы: различные степени неврологического дефицита
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Симптомы поражения костей встречаются в 75% случаев:
- Костные кризы (инфаркт), остеонекроз, атипичная боль в кости, патологический перелом
о Гепатоспленомегалия
2. Демография:
• Возраст:
о 1 тип: появляется либо у детей, либо у взрослых
3. Течение и прогноз:
• У взрослых пациентов при заболевании 1 типа с легкими проявлениями может отмечаться медленное прогрессирование или даже спонтанная регрессия
• До 20% случаев при 1 типе заболевания развивается нарушение подвижности
4. Лечение:
• Слабые проявления заболевания: может отмечаться прогрессирование перед регрессом
• Заместительная терапия ферментами
• Терапия фармакологическими шаперонами
е) Список использованной литературы:
1. Meyer BJ et al: Extraosseous Gaucher cell deposition without adjacent bone involvement. Skeletal Radiol. 43(10):1495-8, 2014
