а) Терминология:
• Лизосомальная болезнь накопления, приводящая к отложению глюкозилцереброзидов в клетках ретикулоэндотелиальной системы, включая костный мозг
б) Визуализация:
• Первичное поражение осевого скелета:
о Позднее (зачастую необратимое) поражение длинных костей
• Генерализованная остеопения, огрубление трабекул:
о Позднее присоединяется склероз вследствие инфаркта кости
• Деформация по типу колбы Эрленмейера: уменьшение толщины кортикального слоя, расширение дистального метадиафиза бедренной кости
• Остеонекроз бедренной (20% случаев) и плечевой (10% случаев) костей
• Замещение костного мозга визуализируется на МРТ:
о Вначале очаговое, затем диффузное; низкая ИС на Т1 ВИ
о Острое заболевание: от умеренной до высокой ИС на Т2
о Хроническая болезнь замещения: низкая ИС на последовательностях, чувствительных к жидкости
о При хроническом заболевании в <35% случаев отмечается ↑ ИС при использовании контраста, при остром заболевании - в >35% случаев
(Слева) Рисунок, сагиттальный срез: тела позвонков, подвергшихся диффузному замещению костного мозга. Показаны переломы, возникшие вследствие инфаркта кости, они могут принять форму двояковогнутой линзы, по типу сдавливания одиночной концевой пластинки или Н-образных тел позвонков.
(Справа) Рентгенография поясничного отдела позвоночника в боковой проекции: определяются склеротические тела позвонков. В центре каждою тела позвонка имеется склеротичная извитая линия, окружающие области пестрой плотности, что является патогномоничным признаком инфаркта кости. Инфаркт прогрессировал до центрального коллапса тела позвонка на уровне L4.
(Слева) MРТ T1ВИ, сагиттальный срез: определяется гипоин-тенсивное диффузное замещение костного мозга и сопутствующие инфаркты. В этом случае отмечается тяжелое поражение; жировая ткань отсутствует даже вокруг базально-позвоночных со судов.
(Справа) МРТ Т2ВИ, сагиттальный срез: у этого же пациента определяется постоянный гипоинтенсивный сигнал от замещенною костного мозга. Подавляющее количество инфарктов костей остаются гипоинтенсивными, но при прочих отмечается признак двойной линии как с высокой, так и с низкой интенсивностью сигнала. Имеется небольшое сдавливание концевой пластинки на одном уровне, но несмотря на диффузное заболевание признаки существенных компрессионных переломов отсутствуют.
г) Клинические особенности:
• Наиболее распространенная лизосомальная болезнь накопления
• М=Ж
• Симптомы поражения костей встречаются в 75% случаев:
о Костные кризы (инфаркт), остеонекроз, атипичная боль в кости, патологический перелом
• Гепатоспленомегалия
• У взрослых пациентов при заболевании 1 типа с легкими проявлениями может отмечаться медленное прогрессирование или даже спонтанная регрессия:
о До 20% случаев при 1 типе заболевания развивается нарушение подвижности
• Костные кризы с выраженной болью и отеком могут симулировать остеомиелит
