Рентгенограмма, КТ, МРТ костей при туберозном склерозе
а) Определение:
• Комплекс туберозного склероза (КТС): полиорганный генетический нейрокожный синдром, характеризующийся развитием гамартом
б) Визуализация:
1. Рентгенография при туберозном склерозе:
• Костная патология:
о Очаговые склеротические образования
о Могут возникать литические очаги
о Гиперостоз внутреннего кортикального слоя свода черепа + очаги склероза (40% случаев)
о Гипертрофическая остеоартропатия, особенно кистей/стоп (66% случаев)
(Слева) КТ, коронарный срез: определяются множественные округлые склеротические образования, разбросанные по всему осевому скелету. Отмечается патологическое распределение структуры жировой плотности в забрюшинном пространстве, что требует дальнейшего наблюдения.
(Справа) КТ, коронарный срез: у этого же пациента визуа -лизируются увеличенные почки, содержащие бесчисленное количество ангиомиолипом. Комбинация почечных и костных признаков позволяет предположить туберозный склероз.
(Слева) КТ, аксиальный срез: у этого же пациента отмечаются множественные округлые склеротические образования внутри тела и задних элементов позвоночника. Эти образования не выглядят агрессивно, полностью гомогенные и не имеют других характерных черт.
(Справа) КТ крестца, аксиальный срез: определяются склеротические образования. Гем не менее, также имеется несколько литических образований. Обе картины характерны для костных образований туберозного склероза и могут определяться при метастазах или при миеломе, но заболевание почек свидетельствует в пользу туберозного склероза.
(Слева) МРТ, FLAIR, аксиальный срез: у этого же пациента определяются характерные субкортикальные бугры. При туберозном склерозе неврологические признаки являются наиболее распространенными, далее идут сим птомы поражения почек, а затем костные образования.
(Справа) Рентгенография в косой проекции: определяется толстая волнообразная периостальная реакция, поражающая все пястные кости. Это характерная картина гипертрофической остеоартропатии, которая чаще встречается в сочетании с заболеваниями легких, но редко с туберозным склерозом, как в данном случае.
2. МРТ при туберозном склерозе:
• Внутричерепная патология:
о Кортикальные или субэпендимальные бугры (95-100% случаев)
о Патология белого вещества (40-90% случаев)
о Субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома
• Рабдомиома сердца (50-65% случаев):
о У 40-80% пациентов с рабдомиомой сердца имеется КТС
о Одиночная или множественная, расположенная в межжелудочковой перегородке
о В большинстве случаев (70%) наблюдается спонтанный регресс, при котором остаются жировые очаги вдоль межжелудочковой перегородки
• Патология легких:
о Лимфангиолейомиоматоз: редкая диффузная интерстициальная пролиферация гладкомышечных клеток в виде округлых тонкостенных кист
о Множественная мелкоузловая гиперплазия пневмоцитов
• Патология почек:
о Ангиомиолипома почек (55-75% случаев): жир внутри опухоли может быть скрыт кровотечением вследствие разрыва
о Кисты почек
о Почечноклеточный рак: при наличии сопутствующего КТС имеется тенденция к развитию опухоли у молодых пациентов
1. Костный островок (эностоз):
• Гамартомные образования, не имеющие клинической важности
• Клиническая картина данного образования отличается от КТС
2. Метастазы остеобластомы:
• Клиническая картина помогает в дифференциальном диагнозе
3. Остеопойкилоз:
• Распределение опухоли (в основном в метафизах) отличается от такового при КТС
• Дисплазия не имеет сопутствующих признаков, отличающих ее от КТС
4. Склеротическая множественная миелома:
• Обычно входит в синдром POEMS; сопутствующие признаки должны помочь в дифференциальном диагнозе:
о Полинейропатия, висцеромегалия, эндокринопатия, миелома, поражение кожи
(Слева) КТ, аксиальный срез: у этого же пациента определяется плотное, слегка расширенное образование ребра, одно из многих склеротических костных образований при туберозном склерозе.
(Справа) КТ с контрастированием, аксиальный срез: определяется очаговая полоса жира вдоль межжелудочковой перегородки. Предполагалось, что это - остаточный жир от рабдомиомы плода или новорожденного, который спонтанно регрессирует; это характерная черта развития данного заболевания.
(Слева) КТ, аксиальный срез: у пациента с туберозным склерозом определяется тонкостенная киста внутри нижнего легочного поля, что характерно для ан-гиомиолипомы.
(Справа) КТ, аксиальный срез: у этого же пациента определяются два склеротических костных образования. Они обладают неспецифичной картиной визуализации, но вместе с висцеральными признаками туберозного склероза эти признаки весьма характерны для данного заболевания.
г) Патология:
1. Общая характеристика:
• Генетика:
о Мутации в генах TSC1 и TSC2:
- Гамартин и туберин кодируются отдельными хромосомами
- Одиночная мутация в любом из этих генов, дополненная неизбежной потерей гетерозиготности, способна вызвать туберозный склероз:
Дефектный туберин вызывает более тяжелые фенотипические изменения
о Аутосомно-доминантный тип наследования; в 2/3 случаев отмечаются спорадические мутации
2. Стадирование и классификация туберозного склероза:
• Клиническая триада симптомов:
о Эпилепсия, умственная отсталость, аденома сальных желез (adenoma sebaceum):
- У 1/2 пациентов отмечается нормальный интеллект
- У 1/4 пациентов отсутствует эпилепсия
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Тяжелое неврологическое заболевание (90% случаев)
- Эпилепсия
- Задержка развития
- Аутизм
- Психические расстройства
о Болезнь почек:
- Множественные ангиомиолипомы
- Изредка отмечается наличие злокачественной опухоли внутри доброкачественных опухолей
о Заболевания сердца:
- Внутрисердечные очаги жира
- Рабдомиома
о Кожные образования (90% случаев):
- Гипопигментированные пятна по типу «пепельного листа»
- Участки «шегреневой кожи»
- Ангиофибромы лица (вплоть до 80% пациентов)
- Околоногтевые фибромы
2. Демография:
• Эпидемиология:
о Один случай на 6000-12000 человек
3. Течение и прогноз:
• Риск летального исхода к 35 годам составляет 40%
е) Список использованной литературы:
1. Lew РР et al: Imaging of disorders affecting the bone and skin. Radiographics. 34(1): 197-216, 2014
2. Avila NA et al: CT of sclerotic bone lesions: imaging features differentiating tuberous sclerosis complex with lymphangioleiomyomatosis from sporadic lymph-angioleiomymatosis. Radiology. 254(3):851-7, 2010
3. Ess КС Tuberous sclerosis complex: a brave new world? CurrOpin Neurol. 23(2): 189-93, 2010
4. Adriaensen ME et al: Fatty foci in the myocardium in patients with tuberous sclerosis complex: common finding at CT. Radiology. 253(2)359-63, 2009
5. BonsibSM: Renal cystic diseases and renal neoplasms: a mini-review. Clin J Am Soc Nephrol. 4( 12): 1998-2007, 2009
6. Napolioni Vetal: Genetics and molecular biology of tuberous sclerosis complex. Curr Genomics. 9(7):475-87, 2008
7. Umeoka S et al: Pictorial review of tuberous sclerosis in various organs. Radiographics. 28(7):e32, 2008
