Кости при туберозном склерозе - лучевая диагностика
а) Терминология:
• Комплекс туберозного склероза (КТС): полиорганный генетический нейрокожный синдром, характеризующийся развитием гамартом
б) Визуализация:
• Патологические изменения костей:
о Очаговые склеротические образования (изредка литические):
- Обычно множественные (>4 образований)
- Округлые, овальные или, изредка, в виде пламени
о Гиперостоз внутреннего кортикального слоя свода черепа + очаги склероза (40% случаев)
о Гипертрофическая остеоартропатия, особенно кистей/стоп (66% случаев)
• Внутричерепная патология (наиболее распространенная):
о Кортикальные или субэпендимальные бугры (95-100% случаев)
о Патологические изменения белого вещества (40-90% случаев)
о Субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома
КТ, коронарный срез: определяются полиоссальные склеротические образования по всему осевому скелету. Также отмечаются множественные солидные образования в почках жировой плотности вв. Образования в почках характерны для ангиомиолипом и не меняют свой характер в течение многих лет.
КТ, аксиальный срез: у этого же пациента определяются типичные ангиомиолипомы в почках. Обнаружены склеротические костные образования по всему осевому скелету и в ребрах. Имеется случайно обнаруженная забрюшинная фолликулярная лимфома.
• Рабдомиома сердца (50-65% случаев):
о В большинстве случаев (70%) наблюдается спонтанный регресс, при котором остаются жировые очаги вдоль межжелудочковой перегородки
• Патологические изменения легких:
о Лимфангиолейомиоматоз: округлые тонкостенные кисты
о Множественная мелкоузловая гиперплазия пневмоцитов
• Патологические изменения почек:
о Ангиомиолипома почек (70-90% случаев): жир внутри опухоли может быть скрыт кровотечением, вследствие разрыва
о Кисты почек
о Почечноклеточный рак: при наличии сопутствующего КТС имеется тенденция к развитию опухоли у молодых пациентов и к более медленному ее росту
в) Патология:
• Аутосомно-доминантное; в 2/3 случаев отмечаются спорадические мутации
г) Клинические особенности:
• Один случай на 6000-12000
• Риск летального исхода к 35 годам - 40%
