Синдром PHACE5 (пороки развития задней черепной ямки, гемангиомы лица, аномалии артерий, коарктация аорты и другие врожденные пороки сердца, пороки развития глаз и расщелина грудины или шов на передней брюшной стенке) (рис. ниже).
Больной с синдромом РНАСЕ5. На сагиттальном Т2-ВИ с подавлением сигнала от жира (а) визуализируется поверхностная гемангиома кожи волосистой части головы в теменной области (стрелки). На корональных МР-ангиограммах (b, c) определяется окклюзия шейного отдела правой внутренней сонной артерии и аномальное соединение базилярной артерии с ветвями правой средней мозговой артерии
а) Данные лучевой диагностики. Сосудистые аномалии встречаются у 30% больных. Аномалии артерий включают отсутствие или гипоплазию сонной, позвоночных и/или мозговых артерий, аномальный ход артерий, стенозы и окклюзии артерий, болезнь мойя-мойя, аневризмы и АВМ.
Могут также встречаться кавернозные мальформации. Мальформации в задней черепной ямке могут включать мальформацию Денди-Уокера и дисгенезию/гипоплазию мозжечка, мозолистого тела или прозрачной перегородки.
б) Комментарии. Редкое сочетание аномалий неизвестной этиологии. Включает гемангиомы лица, которые обнаруживаются при рождении и соответствуют зоне иннервации одной из ветвей тройничного нерва, а также присутствует один или несколько из следующих признаков: аномалии артерий, коарктация аорты, мальформации в задней черепной ямке, пороки развития глаз (микрофтальм, катаракта, гипоплазия радужки и гипоплазия или атрофия зрительного нерва), пороки сердца и/или расщелины грудины. Встречается преимущественно у женщин (до 90% случаев).
