Девочка 8 мес. с синдромом Менкеса. На аксиальной КТ (а) визуализируются двусторонние субдуральные гематомы. На корональной МР-ангиограмме (b) определяются извитые «штопорообразные» внутренние сонные артерии (стрелки)
а) Данные лучевой диагностики:
1. МРТ: высокий сигнал на Т2-ВИ в белом веществе головного мозга, скорлупе с обеих сторон и/или хвостатых ядрах, возможно снижение диффузии. Наблюдается задержка миелинизации заднего отдела внутренних капсул. Прогрессирующая атрофия больших полушарий, мозжечка и ствола мозга.
Небольшие зоны высокого сигнала на Т1-ВИ в коре головного мозга. Большие двусторонние субдуральные гематомы, имеющие смешанный сигнал на Т1- и Т2-ВИ.
2. При КТ- и MP-ангиографии визуализируются извитые «штопорообразные» артерии.
3. КТ: быстрая прогрессирующая атрофия головного мозга с большими двусторонними субдуральными гематомами.
б) Комментарии. Заболевание с рецессивным Х-сцепленным типом наследования. Развивается в результате мутаций гена АТР7А в Xq13.3, который кодирует транспортирующую медь АТФазу, необходимую для всасывания меди в кишечнике. Отсутствие должного уровня меди приводит к нарушению функции цитохром-с-оксидазы в митохондриях.
У больных часто возникают эпилептические припадки, мышечная гипотония, гипотермия, медленная прибавка в весе, задержка психомоторного развития, разболтанность суставов, гипопигментация волос, которые становятся грубыми, жесткими и ломкими («болезнь курчавых волос»).
