МР-ангиограмма веретенообразной аневризмы при мутации гена ACTA2 - в рамках дифференциации врожденных пороков и вариантов развития сосудов головного мозга
Мутации гена АСТА2 с веретенообразной аневризмой проксимальных участков внутренних сонных артерий и стенозом верхних отделов внутренних сонных артерий (рис. ниже).
Мальчик 14 лет с мутацией гена АСТА2. На корональной МР-ангиограмме (а) и традиционной рентгеноконтрастной ангиограмме (b) визуализируется веретенообразная аневризма проксимальных отделов внутренних сонных артерий с выраженным сужением расположенных выше участков внутренних сонных артерий и М1-сегментов средних мозговых артерий, а также выпрямлением проксимальных отделов внутричерепных артерий. Кроме этого, на изображении b визуализируются извитые, спиралевидные дистальные отделы передних и средних мозговых артерий. На аксиальном FLAIR-изображении (с) в белом веществе головного мозга видны многочисленные зоны высокого сигнала, обусловленные ишемией из-за поражения мелких сосудов
а) Данные лучевой диагностики:
1. Рентгеноконтрастная ангиография, МР-, КТ-ангиография: расширение проксимальных участков внутренних сонных артерий, выраженное сужение верхних отделов внутренних сонных артерий, выпрямление проксимальных отделов внутренних сонных артерий, стеноз или окклюзия сегментов М1 средних мозговых артерий без образования лентикулостриарных коллатералей, возможна извитость или спиралевидный ход дистальных отделов передних, средних и задних мозговых артерий.
2. МРТ: многочисленные мелкие инфаркты коры и/или белого вещества головного мозга.
б) Комментарии. Миссенс-мутация Arg179 гена АСТА2, проявляется дисфункцией гладких мышц, приводящей к расширению проксимальных отделов внутренних сонных артерий, выраженному сужению верхних отделов внутренних сонных артерий, выпрямлению проксимальных отделов внутренних сонных артерий, появлению коллатеральных сосудов типа «мойя-мойя», окклюзии крупных артерий, аневризмам мелких периферических сосудов, расширению экстрадуральных артерий; также выявляются открытый артериальный проток, мидриаз, легочная гипертензия и дисфункция ЖКТ.
Обычно болеют дети. Мутации гена АСТА2 приводят к пролиферативным процессам в соединительной ткани и/или гладких мышцах интимы и медии артерий.
