На сагиттальном Т1-ВИ у ребенка с преждевременным половым развитием визуализируется гамартома гипоталамуса на широком основании (стрелка). Гамартома выбухает в нижнюю часть III желудочка и имеет промежуточный сигнал, изоинтенсивный серому веществу
а) Данные лучевой диагностики:
1. МРТ: образование на широком основании или на ножке в сером бугре гипоталамуса, часто имеет промежуточный сигнал на Т1- и Т2-ВИ, аналогичный серому веществу, может иметь несколько повышенный сигнал на Т2-ВИ; обычно не накапливает КС, в редких случаях содержит кисты и/или жировой компонент. ПЭТ с 18F-ФДГ и ОФЭКТ, проводимые во время приступов, выявляли гипоперфузию.
2. ДВИ: снижение диффузии отсутствует.
3. MP-спектроскопия: возможно повышение пика миоинозитола.
4. КТ: новообразования часто имеют промежуточную плотность, подобную серому веществу; как правило, не накапливают КС, в редких случаях содержат кисты и/или жировой компонент.
б) Комментарии. Гамартома гипоталамуса - это неопухолевое образование, представляющее собой врожденную или возникшую в процессе эмбрионального развития гетеротопию, поражает серый бугор, нижнюю часть гипоталамуса и/или сосцевидные тела, состоит из скопления мелких нейронов (<12 мкм) в нейропиль-подобной строме и рассеянных фибриллярных астроцитов.
Иммунореактивна к ядерному белку NeuN и GAD67, неиммунореактивна к глиофибриллярному кислому белку (GFAP). Обычно выявляют у детей (0-8 лет) с изосексуальным ранним половым развитием или у больных на втором десятилетии жизни, имеющих приступы насильственного смеха или сложные парциальные эпилептические приступы. Для лечения выполняют хирургическую операцию или стереотаксическое лучевое вмешательство.
