Нарушение метаболизма мочевины на МРТ головного мозга
а) Терминология:
• 6 вариантов нарушения цикла метаболизма мочевины: о Недостаточность орнитинтрансаминазы (ДОТА)
о Недостаточность карбамоилфосфатсинтетаз 1
о Цитруллинемия или недостаточность аргининсукцинатсинтетазы
о Аргининосукцинатная ацидурия или недостаточность аргинин-сукцинатлиазы
о Аргининемия или недостаточность аргиназы (AD)
о Недостаточность N-ацетилглутаматсинтетазы
б) Визуализация нарушений метаболизма мочевины:
• Новорожденные: глубокие ядра, на глубине борозд коры лобной, теменной и островковой > височной долей
• Более старший возраст: та же локализация или асимметричные изменения в коре/субкортикальном белом веществе, имитирующие инсульт
• Сохранность структур задней черепной ямки
• Острая/подострая стадия: ↑ интенсивности сигнала на Т2-ВИ, отек вовлеченных в процесс областей
• Острая/подострая стадия: изо-/гиперинтенсивный сигнал на ДВИ, изо-/гипоинтенсивный сигнал на картах ИКД
• Острая/подострая стадия: ↓ пика миоинозитола (Ml), ↑ пика глутамин-глутамата (glx), ↑ липиды/лактат
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у новорожденного мальчика возрастом два дня с острыми проявлениями недостаточности орнитинтрансаминазы (ДОТА) определяется аномальное повышение интенсивности сигнала между латеральными ядрами бледных шаров и скорлупой.
(б) МРТ, ДВИ, аксиальный срез: у этого же пациента определяется ограничение диффузии (аномальное повышение интенсивности сигнала) в области тех же анатомических структур: между бледными шарами и скорлупой, распространяясь в хвостатые ядра: данные изменения сопровождаются соответствующим снижением ИКД. Также наблюдается менее выраженное повышение интенсивности сигнала от таламусов (со снижением ИКД).
(а) Протонная МР-спектроскопия (ТЕ = 144 мс): у новорожденного с острыми проявлениями определяется два инвертированных дублета лактата (на 1,33 ppm) и пик 1,2-пропендиола (обнаруживается в противосудорожных средствах, на 1,1 ppm). Кроме того, отмечается высокий пик глутамин-глутамата В (glx) на 2,1-1,4 ppm.
(б) МРТ, FLAIR, корональный срез: у другого ребенка с ДОТА в хронической стадии определяется повышение интенсивности сигнала от коры и субкортикального белого вещества задних отделов инсулярных и височно-теменных областей, что наиболее заметно на глубине борозд.
