б) Визуализация болезни Канавана:
• Белое вещество: вовлечение в процесс субкортикальных U-волокон, сохранность внутренних капсул и мозолистого тела
• Таламусы, бледные шары (БШ), ± зубчатые ядра, сохранность хвостатых ядер и скорлупы
• ↑ сигнала на Т2-ВИ + ДВИ, ИКД от нормального до ↓ в пораженных зонах
• ↑ NAA/Cr, ↓ холина/Cr
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у шестимесячного мальчика определяется диффузное повышение интенсивности сигнала от белого вещества больших полушарий, таламусов и правого бледного шара на фоне относительной сохранности внутренних капсул, мозолистого тела, хвостатых ядер и скорлупы.
(б) МРТ, Т1-ВИ, аксиальный срез: у этого же шестимесячного ребенка отмечается диффузное снижение интенсивности сигнала от белого вещества, таламусов и бледных шаров. Внутренние капсулы, мозолистое тело, хвостатые ядра, а также скорлупа имеют нормальную интенсивность сигнала.
(а) МРТ, ДВИ, аксиальный срез: у этого же шестимесячного ребенка определяется диффузное повышение интенсивности сигнала (ограничение диффузии) от белого вещества больших полушарий, таламусов и бледных шаров. Миелинизированные внутренние капсулы и мозолистое тело характеризуются нормальной диффузией. Изменений со стороны хвостатых ядер и скорлупы не наблюдается.
(б) Протонная МР-спектроскопия на томографе 1,5Т в аксиальной плоскости, длинное время эхо (ТЕ = 144 мс), область интереса в полуовальном центре: определяется выраженное относительное увеличение пика NAA и снижение пика холина по отношению к Cr для этого возраста.
г) Патология:
• Недостаточность аспартоацилазы →↑ N-ацетиласпарагиновой кислоты в головном мозге и моче
• Спонгиоформная дегенерация белого вещества; набухание астроцитов в БШ и таламусах
д) Клиническая картина болезни Канавана:
• Раннее развитие тяжелой гипотонии и макроцефалия
• Становятся очевидными к четырем месяцам
• ↑ риск у евреев-ашкеназов (носительство в 1 из 40 случаев)
• Неумолимо прогрессирующее нейродегенеративное заболевание: хроническое вегетативное состояние с вегетативными кризами → летальный исход к концу первой декады
• Методов лечения с доказанной эффективностью не существует (проводятся исследования генной терапии и применения добавок с ацетатом)
