а) Терминология:
• Глутаровая ацидемия 1 типа (ГА1), недостаточность митохондриальной глутарил-КоА-дегидрогеназы (ГКДГ)
• Врожденное нарушение метаболизма, характеризующееся энцефалопатическими кризами и приводящее к развитию дистонически-дискинетических двигательных нарушений
б) Визуализация глутаровой ацидурии 1 типа:
• Расширенные сильвиевы борозды (вследствие гипоплазии лобных/височных покрышек) и гиперинтенсивные на T2-BM/FLAIR базальные ганглии
о Часто: ↑ интенсивности сигнала от хвостатых ядер/скорлупы > бледного шара
о Иногда: изменения сигнальных характеристик бледных шаров и зубчатых ядер может наблюдаться даже вне кризов
о Тяжелая форма: возможно вовлечение белого вещества, таламусов, зубчатых ядер
о Выраженная атрофия базальных ганглиев на поздних стадиях заболевания
• Изменения имитируют таковые при жестоком обращении с детьми: мостовые вены, проходящие в расширенных ликворных пространствах, легко подвергаются разрыву → субдуральные гематомы
(а) На рисунке аксиального среза изображена характерная для глутаровой ацидурии 1 типа (ГА1) картина изменений. Сильвиевы борозды расширены, сигнал от базальных ганглиев диффузно и симметрично изменен.
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у ребенка в возрасте семи месяцев определяется расширение сильвиевых борозд. Обратите внимание на отек и аномальное двустороннее повышение интенсивности сигнала от базальных ганглиев включая головки хвостатых ядер, скорлупу и бледные шары. Также отмечается задержка миелинизации.
(а) МРТ, ДВИ, аксиальный срез: у младенца в разгар тяжелого метаболического криза наблюдается, что головки хвостатых ядер и скорлупа билатерально имеют гиперинтенсив -ный сигнал вследствие ограничения диффузии.
(б) Карта ИКД: отмечается снижение интенсивности сигнала от тех же структур - хвостатых ядер и скорлупы, что подтверждает ограничение диффузии, вызванное острым поражением, а не эффектом Т2-просвечивания.
в) Дифференциальная диагностика:
• Неслучайная травма
• Патологические состояния с двусторонним кистозным расширением ликворных пространств средней черепной ямки:
о Мукополисахаридозы
о «Идиопатические» арахноидальные кисты средней черепной ямки
• Другие причины макроцефалии:
о Гидроцефалия
о Идиопатическое расширение субарахноидальных пространств (САП) в течение 1-го года жизни
о Доброкачественная семейная макроцефалия
г) Клиническая картина глутаровой ацидурии 1 типа:
• Развитие эпизодических кризов обусловлено действием триггера (инфекция, иммунизация, хирургическое вмешательство)
• После каждого криза происходит увеличение степени повышения интенсивности сигнала/атрофии базальных ганглиев
• Обычно проявляется в течение первого года жизни
• Частота носительства у амишей старого обряда - 10%
