Мальчик 17 мес. с гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом. На аксиальных FLAIR-изображении (a, b) и Т2-ВИ (с) визуализируются нечетко очерченные двусторонние зоны высокого сигнала в белом веществе больших полушарий и мозжечка, а также уменьшение объема головного мозга
а) Данные лучевой диагностики:
1. МРТ: на Т2-ВИ и при FLAIR визуализируются очаги и/или сливающиеся зоны высокого сигнала в белом веществе больших полушарий и/или мозжечка, базальных ядрах, и/или таламусе, возможно накопление КС в головном мозге и/или мягких мозговых оболочках. При исследовании в динамике можно увидеть прогрессирующую атрофию головного мозга.
б) Комментарии. Редкие системные первичные иммунодефициты у детей, характеризуются накоплением гистиоцитов и лимфоцитов в ЦНС, лимфатических узлах, костях, печени и/или селезенке. Возраст пациентов колеблется от 1 мес. до 14 лет; медиана возраста 2,5-21 мес.
К этой группе заболеваний относятся семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз 1-5-го типов, синдром Грисцелли II типа, синдром Чедиака-Хигаси, Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром и синдром Хержманского-Пудлака II типа. У больных могут наблюдаться судороги, нарушения сознания, менингизм, лихорадка, гепатомегалия, спленомегалия и/или лимфаденопатия. Может быть эффективна трансплантация кроветворных стволовых клеток.
