а) Терминология:
• Синонимы: краниосиностоз, шовный синостоз, черепной дизостоз, черепно-лицевой дизостоз
• Гетерогенная группа состояний, характеризующихся аномальной формой головы, преждевременным закрытием и сращением швов
б) Визуализация краниостеноза:
• Основываясь на локализации краниостеноза возможно предсказать деформацию свода черепа (и лица)
• Фиброзное или костное сращение шва по типу «мостика» ± «клюва»
(Слева) КТ в костном режиме, сагиттальная 3D-реформация оттененных поверхностей свода черепа у однодневного ребенка с синдромом Карпентера: аномальная форма головы и выступающие лобные бугры в сочетании с гипоплазией лицевого черепа и преждевременным закрытием чешучатого, венечного, лямбдовидного и сагиттального швов.
(Справа) КТ в костном режиме, передняя корональная 3D-реформация оттененных поверхностей: у этого же пациента наблюдаются выраженное расширение метопического шва и переднего родничка с деформацией глазниц по типу маски арлекина в сочетании с малыми размерами лицевого черепа вследствие преждевременного закрытия лицевых швов.
(Слева) КТ в костном режиме, задняя корональная 3D-реформация оттененных поверхностей: у этого же пациента определяются аномальная форма головы в сочетании с уплощением затылка, частичным или полным закрытием лямбдовидного, сагиттального швов и «мнимыми» отверстиями вследствие локального истончения костей свода черепа.
(Справа) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у этого же пациент определяется отмечается заметная неровность контуров костей свода черепа. Полость черепа имеет малые размеры, что вызывает компрессию головного мозга со сглаживанием борозд задних конвекситальных отделов больших полушарий головного мозга.
г) Патология:
• Преждевременная позитивная регуляция факторов роста, регулирующих сращение швов → краниостеноз
• Возможно развитие аномальной формы головы до оссификации швов, обнаруживаемой методами диагностической визуализации
• Некоторые моношовные и несиндромальные синостозы генетически детерминированы
• Синдромальние синостозы обычно имеют аутосомно-доминантный характер наследования
д) Клиническая картина краниостеноза:
• Асимметрия лица/черепа, ↑ темпа роста головы, аномалии развития конечностей, задержка развития
• Более тяжелая степень аномалий часто обнаруживается при рождении ребенка
е) Диагностическая памятка:
• Несиндромальный характер заболевания не обязательно означает его негенетический характер; моношовные синостозы также генетически детерминированы
• Выполните поиск аномалий венозного оттока или окклюзий вен (особенно при многошовном синостозе)
