а) Терминология:

1. Сокращения:
• Расширение теменного отверстия (РТО), врожденная аплазия кожи (ВАК)

2. Определение:

• Теменная борозда (часто):
о Небольшой остаточный «неполный» медиальный теменной костный шов

• Теменные отверстия (часто; наблюдается в 60-70% нормальных черепов):
о Отсутствие оссификации медиального зародышевого остатка теменной кости
о Канал для вен-выпускников между верхним сагиттальным синусом и внечерепными венами

• Расширение теменных отверстий (редко; частота: 1:15000-25000):
о Задержка/неполная оссификация мембранозной теменной кости → округлые или овальные дефекты теменной кости
о Дефект свода черепа может иметь большие размеры, может пальпироваться

• Перикраниальный синус:
о Аномальная связь между внутричерепным и внечерепным венозными бассейнами через дефект свода черепа
о Мягкое (часто красное или синее) объемное образование волосистой части кожи головы возле верхнего сагиттального или поперечного синусов твердой мозговой оболочки
о ↑ размера при ↑ ВЧД (проба Вальсальвы, гравитационно-зависимое положение)

• Краниолакуния (венозные озера):
о Зияющие диплоэтические вены
о Неровный («географический») четкий контур
о Размеры и количество вариабельны

• Арахоидальные (пахионовы) грануляции:
о Располагаются в пределах 3 см от верхнего сагиттального синуса
о Часто множественные, имеют неровный контур

• Аномально большие размеры родничка:
о Вторично по отношению к ↑ внутричерепного давления (расхождение швов) или скелетной дисплазии
о Выполните поиск вентрикуломегалии, аномалий строения скелета

• Клейдокраниальная дисплазия (нечасто):
о Нарушение внутримембранного и энхондрального остеогенеза → отсроченная оссификация черепа
о Расширение сагиттальных и метопических швов, переднего и заднего родничков, увеличение диаметра черепа, множественные шовные кости, распложенные вдоль лямбдовидных швов

• Cranium bifidum occultum («расщепленный череп»):
о Задержка оссификации теменных костей → крупные срединные дефекты черепа
о Продолжающаяся оссификация теменных костей приводит к заполнению дефектов костной тканью; дефекты могут сохраняться как теменные отверстия:
- Сохранение во взрослом возрасте наблюдается редко (< 1 %)
о Головной мозг покрыт твердой мозговой оболочкой и интактной кожей волосистой части головы

• Синдром амниотических перетяжек:
о Возникает при разрыве внутренней мембраны амниона без нарушения целостности наружного хориона
о Тяжи амниотического мешка (перетяжки), образующиеся при разрыве амниона, запутывают пальцы, конечности или другие части плода

• Врожденная аплазия кожи (нечасто):
о Врожденная кожная мальформация; при этом может наблюдаться дефект нижележащих отделов черепа О Кожные дефекты наиболее часто имеют срединную локализацию на коже головы > туловище, лице, конечностях

• Акальвария (редкая):
о Отсутствие верхних костных структур свода черепа, верхних отделов твердой мозговой оболочки
о Отсутствие изменений со стороны основания черепа, лицевых костей, головного мозга (обычно)

• Акрания (редко):
о Частичное или полное отсутствие костей свода черепа, аномальное развитие большого полушария головного мозга

б) Визуализация:

1. Общие характеристики врожденных дефектов свода черепа:
• Лучший диагностический критерий:
о Симметричность, локализация изменений - лучшие диагностические критерии
• Размеры:
о Вариабельны; малые → большие размеры

2. КТ признаки врожденных дефектов свода черепа:
• Бесконтрастная КТ:
о Вариабельный мягкотканный компонент
о Распространенность внутричерепных изменений может недостаточно хорошо визуализироваться
• КТ, костное окно:
о Охарактеризуйте костные края: четкость или деструкция контуров, склеротический или несклеротические контуры, внутренняя или наружная пластинка

3. МРТ признаки врожденных дефектов свода черепа:
• Вариабельны; зависят от состава мягкотканного компонента, размеров и этиологии дефекта свода черепа

4. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о КТ в костном режиме с 3D-реформациями оттененных поверхностей обеспечивает наилучшую визуализацию дефекта свода черепа, костных краев
о МРТ обеспечивает наилучшую визуализацию состава мягкотканного компонента, распространения изменений в полость черепа, изменениий со стороны головного мозга

в) Дифференциальная диагностика врожденных дефектов свода черепа:

1. Эпидермальная/дермальная киста:
• Наиболее частая доброкачественная опухоль свода черепа у детей
• Четкие, слегка склеротические костные края
• Наиболее часто в лобном, теменных швах или рядом с родничками

2. Гемангиома:
• Конфигурация костных спикул в виде «пчелиных сот» или «солнечных лучей», интенсивное контрастное усиление
• Наружная > внутренняя пластинка, несклеротические нескошенные края
• ± выраженные сосудистые борозды

3. Гистиоцитоз клеток из Лангерганса:
• Литическое поражение(я) с несклеротическим ободком
• Скошенность краев (наружная > внутренняя пластинка)
• Чаще поражаются кости свода черепа, теменные кости

4. Метастатическое поражение:
• Множественные деструктивные остеолитические поражения с нечеткими контурами
• Поздняя стадия лейкоза, нейробластомы (наиболее часто):
о Нейробластома ± симптом «волос дыбом»
• Выполните поиск дополнительных поражений добавочного скелета, гепатоспленомегалии (лейкемия)

5. Лакунарный череп (Liickenschadel) у новорожденного:
• Мембранозная дисплазия костей проявляется при рождении
• Просветления с четкими контурами = неоссифицированная фиброзированная кость, окруженная нормально оссифицированной костью
• Разрешатся спонтанно приблизительно на шестом месяце жизни, не связано с тяжестью гидроцефалии
• Связан с миеломенингоцеле или энцефалоцеле, мальформацией Киари 2

6. Лептоменингеальная киста:
• «Растущий перелом» с энцефаломалязией в смежных отделах
• 0,6% переломов черепа (обычно у детей < 3 лет)

7. Бороздовые вдавления:
• Истинные бороздовые вдавления возникают после закрытия швов → отличительный признак от лакунарного черепа

8. Остеомиелит:
• Литические нечеткие инфильрированные края, отек вышележащих мягких тканей, лихорадка или ↑ маркеров воспаления в сыворотке крови

9. Цефалоцеле:
• Костный дефект в характерном месте
• Аномалии со стороны головного мозга, мягкотканный компонент часто клинически очевидны

г) Патология. Общие характеристики врожденных дефектов свода черепа:

• Этиология:
о Вариабельна; многие из рассматриваемых аномалий являются врожденными и проявляются на ранних этапах жизни
о К счастью, большинство объемных образований черепа у детей гистологически и клинически имеют доброкачественный характер

• Генетика:
о Расширение теменных отверстий:
- Изолированный аутосомно-доминантный или синдромальный характер:
Хромосомная делеция 11р с мутацией гена ALX4
- Отсутствие причинной мутации, выявляемой в несиндро-мальных случаях
о Клейдокраниальная дисплазия:
- Аутосомно-доминантный характер наследования, локус на хромосоме 6р21:
Мутация гена RUN2 (также называемого CBFA1), который кодирует фактор транскрипции, активирующий дифференцировку остеобластов
- Вариабельная экспрессия, высокая пенетрантность
о Расщепленный череп (cranium bifidum):
- Аутосомно-доминантный характер наследования, выраженная генетическая гетерогенность

• Ассоциированные аномалии:
о Расширение теменных отверстий:
- Дефекты волосистой части кожи головы, расщелина губы/неба, структурные аномалии развития головного мозга
- Сосудистые аномалии, в том числе персистирующий венозный синус серпа мозга ± смежная локальная энцефаломаляция, вариации сулькации и гирации коры затылочных долей больших полушарий, атретическое затылочное энцефалоцеле
о Аномально большие размеры родничков:
- Вариабельны; зависят от этиологии или синдрома
о Клейдокраниальная дисплазия:
- Аплазия/гипоплазия ключицы, маленькая колоколообразная грудная клетка, расширение лобкового симфиза, спинальные аномалии, гипоплазия средних и дистальных фаланг, задержка прорезывания молочных зубов, потеря слуха (38%)
о Расщепленный череп:
- Срединные мальформации нервной трубки среднего уровня (миеломенингоцеле, менингоэнцефалоцеле, дермальный синус)
о Синдром амниотических перетяжек:
- ± перетяжки вокруг конечностей, врожденные ампутации, дефекты брюшной стенки и расщелины лица
о Акрания:
- Амниотические перетяжки, анэнцефалия

д) Клиническая картина:

1. Проявления врожденных дефектов свода черепа:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Пальпируемое объемное образование волосистой части кожи головы/свода черепа, которое может набухать при плаче ребенка, ↑ ВЧД
о Случайная находка при диагностической визуализации по поводу других причин
• Другие признаки/симптомы:
о Аномально большие размеры переднего родничка (наблюдается при несовершенном остеогенезе, клейдокраниальной дисплазии)

2. Течение и прогноз:
• В зависимости от тяжести ассоциированных аномалий (особенно ортопедических, неврологических)

3. Лечение врожденных дефектов свода черепа:
• Хирургическое закрытие дефекта свода черепа аутологичной костью или аллопластическим материалом
• Мультидисциплинарный поддерживающий уход

е) Диагностическая памятка врожденных дефектов свода черепа:
1. Обратите внимание:
• Пациентам с РТО (> 5 мм) требуется диагностическая визуализация паренхимы и сосудистой системы головного мозга
2. Советы по интерпретации изображений:
• Подтвердите наличие или отсутствие аномалий со стороны основания черепа, других отделов скелета, сосудистой системы

ж) Список литературы:
1. Hawasli АН et at Acalvaria. J Neurosurg Pediatr. 14(2):200—2, 2014
2. Singh S et al: Cleidocranial dysplasia: a case report illustrating diagnostic clinical and radiological findings. J Clin Diagn Res. 8(6): ZD 19-20, 2014
3. Griessenauer CJ et al: Enlarged parietal foramina: a review of genetics, prognosis, radiology, and treatment. Childs NervSyst. 29(4):543-7, 2013
4. Glass RB etal: The infant skull: a vault of information. Radiographics. 24(2):507-22, 2004

- Также рекомендуем "КТ признаки краниостеноза"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 11.5.2019