Эпендимальные гамартомы у молодого пациента с туберозным склерозом. Маленькие узелки, расположенные по контуру боковых желудочков и выступающие в их просвет, имеют низкий или промежуточный сигнал на аксиальном Т2-ВИ (а) и накапливают КС на аксиальном постконтрастном Т1-ВИ (b)
а) Данные лучевой диагностики. Субэпендимальные гамартомы представляют собой маленькие узелки, расположенные по контуру боковых желудочков и выступающие в их просвет. На Т1- и Т2-ВИ имеют сигнал, подобный сигналу от корковых гамартом (высокий на Т1-ВИ и низкий на Т2-ВИ). Характерно наличие кальцификатов и накопление КС.
б) Комментарии. Корковые и субэпендимальные гамартомы - это доброкачественные образования, связанные с туберозным склерозом. Туберозный склероз - заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, при котором происходит образование доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах.
Возникает в результате мутаций в генах TSC1 (сегмент 9q34) и TSC2 (сегмент 16р13). Встречается с частотой 1 на 6000 новорожденных.
