а) Классификация (табл. 1). Врожденные и гистогенные пороки головного мозга:
• Дефекты закрытия нервной трубки:
- Черепно-мозговые грыжи (менингоцеле или менингоэнцефалоцеле)
- Атретическое цефалоцеле
- Мальформация Арнольда-Киари I
- Мальформация Арнольда-Киари II
- Мальформация Арнольда-Киари III
• Нарушения дивертикуляции (формирования полушарий мозга и желудочков):
- Алобарная голопрозэнцефалия
- Семилобарная голопрозэнцефалия
- Лобарная голопрозэнцефалия
- Синтелэнцефалия
- Септооптическая дисплазия (синдром де Морсье)
- Ариния/аринэнцефалия
• Нарушение миграции нейронов:
- Лиссэнцефалия (агирия, или «гладкий мозг»)
- Пахигирия (неполная лиссэнцефалия)
- Гетеротопия серого вещества
- Шизэнцефалия (расщепленный мозг)
- Гемимегалэнцефалия
- Дисгенезия мозолистого тела
• Пороки развития, обусловленные нарушением пролиферации нейронов и глии, процессов апоптоза или ишемией в неонатальном периоде:
- Микроцефалия со сглаженными извилинами; микролиссэнцефалия
- Микроцефалия, вызванная ишемией или инфекцией в неонатальном периоде
- Синдром Сотоса (макроцефалия, синдром церебрального гигантизма)
- Доброкачественная семейная макроцефалия
• Пороки развития коры головного мозга:
- Полимикрогирия
- Фокальная корковая дисплазия без баллонных клеток
- Трансмантийная корковая дисплазия с баллонными клетками
- Дисплазия больших полушарий
• Пороки развития ЦНС, связанные с нарушением формирования пиальной базальной мембраны (поражаются мышцы, глаза и головной мозг):
- Синдром Уокера-Варбург
- Дистрогликанопатия с поражением мышц, глаз и головного мозга
- Врожденная мышечная дистрофия Фукуямы
• Пороки развития мозжечка, обусловленные гипоплазией:
- Агенезия мозжечка
- Мальформация Арнольда-Киари II с агенезией мозжечка
- Гипоплазия полушария мозжечка
- Синдром Денди-Уокера
- Гипоплазия червя мозжечка (вариант синдрома Денди-Уокера)
Все данные состояния и их дифференциальная лучевая диагностика описана в отдельных статьях на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше. На отдельных состояниях мы остановимся дополнительно ниже.
1. Данные лучевой диагностики. Головной мозг увеличен в размерах, часто наблюдаются асимметрия полушарий, увеличение желудочков, гипоплазия мозолистого тела, определяются полость прозрачной перегородки, полость Верге и/или полость промежуточного паруса, возможно наличие мальформации Арнольда-Киари I.
2. Комментарии. Наиболее распространенный тип макроцефалии. Заболевание носит спорадический характер или наследуется по аутосомно-доминантному типу, возникает в результате мутации гена NSD1 в сегменте 5q35.3. Для больных характерен высокий рост, черепно-лицевые дисморфии, задержка психомоторного развития, умственная отсталость и отставание паспортного возраста от костного. Повышен риск образования опухолей.
в) Доброкачественная семейная макроцефалия:
1. Данные лучевой диагностики. Головной мозг увеличен в размерах, определяются массивные извилины, утолщение коры и белого вещества. Мозжечок, как правило, увеличен и часто заполняет большое затылочное отверстие, что может препятствовать оттоку ЦСЖ в позвоночный канал и приводит к гидросирингомиелии.
2. Комментарии. Синдром, вызванный избыточным образованием клеток головного мозга (за счет подавления апоптоза), приводящий к тому, что окружность головы более чем на 2-3 стандартных отклонения превышает нормальный для данного возраста размер. Не сопровождается какими-либо неврологическими или когнитивными расстройствами.
г) Трансмантийная корковая дисплазия с баллонными клетками:
1. Данные лучевой диагностики. Извилины коры утолщены, рисунок борозд нарушен, граница между серым и белым веществом размыта или вовсе отсутствует. На Т2-ВИ в белом веществе определяется патологически повышенный сигнал.
2. Комментарии. Порок развития, который распространяется через всю церебральную мантию от коры к стенке бокового желудочка, является результатом нарушения цитоархитектоники коры больших полушарий с образованием диспластичных нейронов, атипичных глиальных клеток и баллонных клеток. Этот вид дисплазии также называют корковой дисплазией тейлоровского типа. Как правило, в первые 10 лет жизни у больных появляются эпилептические приступы. Поражения разнятся по степени выраженности; при обширных повреждениях наблюдаются двигательные и/или чувствительные расстройства.
д) Врожденная мышечная дистрофия Фукуямы:
1. Данные лучевой диагностики. Полимикрогирия больших полушарий и мозжечка, гипоплазия кортико-спинальных трактов, неустойчивое патологическое повышение сигнала от белого вещества головного мозга на Т2-ВИ, возможны гипоплазия мозжечка и моста, а также кисты мозжечка.
2. Комментарии. Дистрогликанопатия с тяжелой врожденной мышечной дистрофией и нарушением внутриутробного развития головного мозга, встречается в основном у японцев. Возникает вследствие мутации гена FKTN кодирующего гликозилтрансферазу. Дефицит этого фермента приводит к снижению гликозилирования, из-за чего нарушается связь а-дистрогликана с ламинином-α2, который необходим для нормального функционирования радиальной глии и миграции нейронов из желудочковой зоны эмбрионального мозга, а также для формирования коры головного мозга.
е) Мальформация Арнольда-Киари II с агенезией мозжечка:
1. Данные лучевой диагностики. Картина внутричерепных изменений, характерная для мальформации Арнольда-Киари II, в сочетании с полным или почти полным отсутствием мозжечка.
2. Комментарии. Миелоцеле при мальформации Арнольда-Киари II иногда может сочетаться с внутриутробным разрушением мозжечка.
