Синдром Уокера-Варбург. На сагиттальном Т1-ВИ (a), аксиальном (b) и корональном (c) Т2-ВИ визуализируются вентрикуломегалия с сильно истонченными корой и белым веществом головного мозга, отсутствие мозолистого тела, гипоплазия ствола с углублением на его задней поверхности, гипоплазия мозжечка
а) Данные лучевой диагностики. Вентрикуломегалия с сильно истонченными корой и белым веществом головного мозга, отсутствие мозолистого тела и прозрачной перегородки, гипоплазия ствола с углублением на его задней поверхности, гипоплазия мозжечка. Кора головного мозга приобретает вид «булыжной мостовой», наблюдается гетеротопия нейронов.
б) Комментарии. Дистрогликанопатия с тяжелой врожденной миодистрофией, мышечной слабостью и нарушением внутриутробного развития головного мозга. Возникает в результате мутаций генов, кодирующих гликозилтрансферазы. Дефицит этих ферментов приводит к снижению гликозилирования, из-за чего нарушается связь α-дистрогликана с ламинином-α2, который необходим для нормального функционирования радиальной глии и миграции нейронов из желудочковой зоны эмбрионального мозга, а также для формирования коры головного мозга.
Выявлены 6 генных мутаций, которые могут привести к развитию синдрома Уокера-Варбург. Этот синдром является самой тяжелой формой дистрогликанопатии, обычно приводит к смерти в течение 3 лет после рождения.
