Дифференциальная диагностика порока развития головного мозга и супратенториального одиночного внутримозгового объемного образования - МРТ картина гемимегалэнцефалии
Рисунок 1. Гемимегалэнцефалия. На аксиальном Т1-ВИ определяется увеличение левого полушария мозга, кора и извилины левого полушария патологически утолщены, немного увеличен левый боковой желудочек.
Рисунок 2. Гемимегалэнцефалия у мальчика 18 мес. с синдромом CLOVES. На аксиальном Т2-ВИ (а) визуализируются асимметричное увеличение правого полушария мозга с патологически неравномерным распределением и утолщением коры и извилин головного мозга, расширение правого бокового желудочка и имеющие высокий сигнал зоны глиоза в белом веществе. На другом аксиальном Т2-ВИ (b) определяется асимметричное, патологически увеличенное правое полушарие мозжечка, имеющее аномальный неравномерный рисунок извилин. Также визуализируется гипертрофический липоматоз на правой стороне лица.
а) Данные лучевой диагностики. Сложный врожденный порок развития, при котором происходит увеличение части или целого полушария мозга, выявляются одиночные или множественные узловые зоны гетеротопии серого вещества, корковая дисплазия и увеличение ипсилатерального бокового желудочка. На Т2-ВИ в белом веществе головного мозга могут появляться зоны высокого сигнала.
б) Комментарии. Редкий генетически неоднородный порок развития, для которого характерно диспластическое увеличение одного из полушарий мозга, вызванное нарушением пролиферации и миграции нейронов и организации коры. Может сочетаться с гемигипертрофией и/или кожными аномалиями.
Наблюдается при системных заболеваниях с чрезмерно быстрым ростом различных тканей: синдроме Протея, вызванном мозаичной мутацией гена АКТ1, синдроме CLOVES (congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, epidermal nevis, spinal/skeletal anomalies/scoliosis - врожденная липоматозная гипертрофия, пороки развития сосудистой системы, эпидермальный невус, сколиоз и пороки развития позвоночника) и синдроме МСАР (Megalencephaly - Capillary malformation - Polymicrogyria syndrome - мегалэнцефалия, капиллярная мальформация, полимикрогирия), вызываемом соматическими мутациями гена PIK3CA.
