Дистрогликанопатия с поражением мышц, глаз и головного мозга (рис. 1.39)
Дистрогликанопатия с поражением мышц, глаз и головного мозга. На аксиальных Т2-ВИ (a, b) визуализируется наличие в коре головного мозга зон агирии, пахигирии и полимикрогирии. В белом веществе определяются обширные зоны патологически повышенного сигнала с нечеткими контурами
а) Данные лучевой диагностики. В коре головного мозга выявляются зоны агирии, пахиги-рии и/или полимикрогирии; на Т2-ВИ определяются очаги патологически повышенного сигнала от белого вещества, также наблюдается гипоплазия и/или микрокистозные изменения мозжечка.
б) Комментарии. Дистрогликанопатия с тяжелой врожденной миодистрофией и нарушением развития головного мозга в эмбриональном периоде. Возникает в результате мутаций генов, кодирующих гликозилтрансферазы. Дефицит этих ферментов приводит к снижению гликозилирования, из-за чего нарушается связь α-дистрогликана с ламинином-α2, который необходим для нормального функционирования радиальной глии и миграции нейронов из желудочковой зоны эмбрионального мозга, а также для формирования коры головного мозга. Синдром развивается в результате мутаций генов FKRP, FKTN, POMT1 и РОМТ2.
