Определение синдрома Хофта. Редкое, по-видимому, аутосомно-рецессивное наследственное обменное страдание по типу «врожденной ошибки обмена» с гиполипидемией без стеатореи. Относится к ферментопатиям.
Автор. Hooft С. — современный бельгийский педиатр, Гент. Впервые синдром описали в 1962 г. Hooft с соавторами.
Симптоматология синдрома Хофта:
1. Резко выраженная задержка роста.
2. Ихтиозиформная сухость кожи с эритемо-сквамозными высыпаниями.
3. Тотальная лейконихия.
4. Задержка психического развития.
5. Глазное дно: тапеторетинальная дегенерация типа Leber.
6. Биохимия крови: гиполипемия с уменьшением содержания всех липидных фракций (бета-липопротеин имеется — дифференциально-диагностический признак); гиперфосфатемия, повышенный коэффициент тубулярной канальцевой реабсорбции фосфатов. Гликолабильность.
7. Моча: аминоацидурия (в первую очередь — индолурия).
8. Морфология крови: отсутствие акантоцитоза (дифференциально-диагностический признак).
9. Единственными наблюдавшимися до сих пор больными были две сестры в возрасте 2,5 и 7,5 лет.
Этиология и патогенез синдрома Хофта. По-видимому, аутосомно-рецессивное наследственное обменное расстройство по типу «врожденной ошибки обмена», касающееся расщепления триптофана (преобладание 5-гидроксилазы триптофана) со вторичной недостаточностью кинуренина и его производных, особенно никотиновой кислоты, а также кофермента DPN и TPN [замедление синтеза холестерина и жирных кислот, ограничение окислительного фосфорилирования (непрямое в результате недостаточности АТФ), гликолабильность].
Дифференциальный диагноз. Отсутствие бета-липопротеина. S. Foiling (см.). Непереносимость фруктозы. S. Hartnup (см.). S. Christ—Siemens— Touraine (см.). S. Heubner—Herter (см.).
