Определение синдрома Сфорцини. Конституционально-наследственная нормометаболическая форма экзофтальмии.
Автор. Sforzini Paolo — современный итальянский врач, Феррара. Впервые синг дром был описан в 1955 г.
Симптоматология синдрома Сфорцини:
1. Экзофтальмия без проявлений гиперфункции щитовидной железы.
2. Худоба, высокий рост.
3. Энтероптоз.
4. Заикание.
Этиология и патогенез синдрома Сфорцини. Мономерное доминантно-наследственное страдание. Наследственные структурныe изменения орбиты приводят к развитию нормометаболического экзофтальма. Возможно, имеют значение также гипофизарные расстройства ретробульбарной жировой ткани.
Дифференциальный диагноз. S. v. Basedow (см.). Пульсирующий экзофтальм. S. Crouzon (см.). S. (Pseudo)-Crouzon (см.).