Определение синдрома Зейтельбергера. Очень редко встречающееся прогрессирующее дегенеративное расстройство с отложениями липоидов в центральной нервной системе; по-видимому, это форма S. Hallervorden—Spatz. (см.) у детей.
Автор. Seitelberger Franz — современный австрийский невропатолог, Вена. Впервые синдром был описан в 1952 г.
Симптоматология синдрома Зейтельбергера:
1. В грудном возрасте соматическое развитие нормальное, однако, вскоре отмечают запоздание статического развития.
2. Прогрессирование психомоторных расстройств, в результате чего все приобретенные статические функции пропадают.
3. Амавроз (в результате первичной атрофии зрительного нерва), маятникообразный нистагм, параличи глазной мускулатуры.
4. Прогрессирующие вестибулярные расстройства и глухота.
5. В конечной стадии развивается также бульварная симптоматика, в первую очередь паралич глотания.
6. Беспрестанные беспокойные движения мышц лица и языка и жевательной мускулатуры, паралич и атрофия мускулатуры затылка и шеи.
7. Прогрессирующая спастичность с развитием контрактур, гиперрефлексия, разгибательный синергизм.
8. Недержание кала и мочи.
9. Исход в полную амавротическую идиотию.
Этиология и патогенез синдрома Зейтельбергера. По-видимому, речь идет о рецессивно-наследственном обменном страдании еще неизвестной этиологии.
Патологическая анатомия. Основные морфологические находки — атрофия мозжечка и внутренняя гидроцефалия. Гистологически обнаруживают своеобразную дегенерацию ганглиозных клеток по типу «пчелиных сот» (отложения липоидов), а также очаговые спонгиозные изменения тканей. Этот процесс сопровождается пролиферацией больших многоядерных астроцитов и волокнистой ткани с различно выраженным глиозом и распространенными жировыми отложениями, особенно в области globus pallidus. Мозжечок сморщен и склеротичен, дегенерация коры распространяется в мозжечково-центробежном направлении. Большие полушария остаются непораженными, мозговое вещество вторично вовлекается в патологический процесс.
Дифференциальный диагноз. Идиотия амавротическая, особенно S. Тау—Sachs (см.). и S. Dollinger—Bielschowsky (см.).
