МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Наследственные синдромы
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Форум
 

Синдром Райли-Дея (Riley-Day) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Райли-Дея. Семейная вегетативная дисфункция (Riley). Семейная дизвегетония.

Определение синдрома Райли-Дея. Редкое семейное заболевание с комплексной дисфункцией вегетативной нервной системы. Относится к ферментопатиям.

Авторы. Riley Conrad М. — современный американский педиатр, Нью-Йорк. Day Richard L. — современный американский врач. Впервые синдром описали в 1949 г. Riley, Day и соавторы. Обобщающая работа Riley была публикована в 1952 г.

Симптоматология синдрома Райли-Дея

Ведущие симптомы:
1. Отсутствие или недостаточность слезной секреции.
2. Очаговые резко отграниченные в большинстве случаев симметричные эритематозные участки (после психического возбуждения или приема пищи). Пустулезные высыпания на коже.
3. Сильное потоотделение особенно после психического возбуждения.
4. Слюнотечение, продолжающееся и после грудного возраста.
5. Психическая лабильность вплоть до аффективной несдержанности.
6. Расстройства координации движений.
7. Гипорефлексия или арефлексия.
8. Снижение болевой чувствительности.

Непостоянные симптомы:
1. Артериальная гипертония или лабильность артериального давления, лабильность кровообращения.
2. Периодическая рвота.
3. Склонность к инфекционным заболеваниям, особенно в инфекциям дыхательных путей.
4. Частые лихорадочные приступы неясной природы.
5. Приступы одышки в течение первого года жизни.
6. Поллакиурия, недержание мочи.
7. Интеллектуальное развитие обычно ниже среднего уровня, реже встречается слабоумие.
8. Судорожные приступы.
9. Рецидивирующие опухоли роговой оболочки (анестезия или гипостезия роговой оболочки!), обычно с хорошо выраженной тенденцией к заживлению.
10. Ортопедические изменения (сколиоз, pes cavus и др.), малый рост.
11. Расширение пищевода.
12. Анамнестические данные: затруднения в приеме пищи в грудном возрасте.

Этиология и патогенез синдрома Райли-Дея. Наследственно-конституциональная аномалия. Современные исследования выявили ферментативный дефект в метаболизме катехинов.

Патологическая анатомия. Иногда обнаруживают нормальную нервную систему, иногда выявлют деструкцию ретикулярной субстанции моста и продолговатого мозга; обнаруживают также умеренные дегенеративные изменения в гипоталамической области, мозжечке и спинном мозге.

Дифференциальный диагноз. Синдром врожденной анальгии. S. Feer (см.). Постэнцефалитические расстройства. S. Parkinson (см.). S. Sjogren (см.).

автор синдрома Райли-Дея - Day Richard L.

- Вернуться в содержание раздела "генетика" на нашем сайте

Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Риббинга I (Ribbing I) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Риббинга II (Ribbing II) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Рихнера-Хангарта (Richner-Hanhart) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Риддока (Riddoch) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Ридера (Rieder) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Ригера (Rieger) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Риля (Riehl) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Риетти-Греппи-Микели (Rietti-Greppi-Micheli) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Риги-Феде (Riga-Fede) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Райли-Дея (Riley-Day) - синонимы, авторы, клиника
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: