Определение синдрома Помпе. Очень редкая форма болезни отложения гликогена в грудном возрасте. Относится к S. v. Gierke и ферментопатиям (кардиомегалия).
Автор. Pompe J. С. впервые синдром описал в 1932 г.
Симптоматология синдрома Помпе:
1. Начало заболевания в раннем грудном возрасте (до 6-го месяца жизни).
2. Признаки сердечной недостаточности с двигательным беспокойством, одышкой, ускоренным поверхностным дыханием. Выраженный цианоз.
3. Задержка роста, анорексия, рвота.
4. Рентгенологические данные: резко увеличенное шарообразное сердце (гипертрофия и дилятация).
5. ЭКГ: выраженный зубец Р, отрицательный зубец ST, инверсия зубца T и др.
6. В большинстве случаев имеется лишь сравнительно умеренно выраженная гепатомегалия.
7. Отсутствие гипогликемии и гиперхолестеринемии, нормальная чувствительность к адреналину и инсулину.
8. Кроме того, иногда обнаруживают признаки болезни Дауна, гипотиреоз, макроглоссию.
9. Прогноз неблагоприятный: большинство больных детей не переживают первого года жизни.
Этиология и патогенез синдрома Помпе. Диффузные отложения гликогена в сердечной мышце, иногда также в центральной нервной системе, языке и в других органах. В последнее время Н. G. Hers у 5 больных обнаружил полное отсутствие кислой мальтазы, которая у здоровых имеется в печени, сердце и в скелетной мускулатуре. Этот фермент гидролизует мальтозу и гликоген до глюкозы. См. также S. v. Gierke.
Дифференциальный диагноз. Врожденный порок сердца. S. МасArdle (см.). S. v. Gierke (см.). Врожденная гипертрофия сердца у детей, рожденных больными диабетом матерями. Фиброэластоз эндокарда. Миокардит грудных детей. Микседема и сердце при зобе. S. Kugel—Stoloff (см.). Перикардит. Все формы кардиомегалии у грудных детей, приводящие к ранней недостаточности сердца.
