Гликогеноз II типа - болезнь Помпе. Клиника и диагностика болезни Помпе
Гликогеноз II типа, генерализованная кардиомегалическая форма (болезнь Помпе). Аутосомпо-рецессивное наследование. В основе нарушений обмена—тсфицит фермента 1,4-глюкозидазы (кислой мальтазы) в лизосомах, который приводит к накоплению гликогена прежде всего внутри лизосом клеток поперечнополосатой и гладкой мускулатуры, а также клеток печени, селезенки, головного мозга и кожи.
Клиническое течение особенно неблагоприятное, болезнь проявляется уже в первые дни в виде нарушений глотания, способности сосать. Развиваются симптомы сердечной и дыхательной недостаточности, приступы асфиксии в результате поражения дыхательной мускулатуры. Границы сердца резко увеличены, на ЭКГ тяжелые изменения миокарда. В редких случаях встречаются явления пилоростеноза.
Смерть наступает на 1-м году жизни от сердечной или дыхательной недостаточности, часто с присоединением аспирационной пневмонии.
Вариантом генерализованного гликогеноза является нейромускулярная форма, в основе заболевания которой лежат симптомы поражения ЦНС и мышц. Смерть наступает также на 1-м году жизни. При патологоанатомическом исследовании обнаруживается кардиомегалия, макроглоссия, поражение скелетных мышц и гладкой мускулатуры, особенно пищевода и пилорического отдела желудка. Патогномоничны изменения миокарда в виде внутриклеточного накопления гликогена.
Волокна вздуты, светлые, резко контурированные, похожи на растительные клетки. Высокая посмертная стабилизация гликогена даст возможность обнаружить его даже после формалиновой фиксации через несколько дней после смерти.
При нейромускулярном варианте обнаруживают накопление гликогена в ганглиозных и глиальных клетках передних рогов спинного мозга, спинномозговых узлах и в вегетативных периферических ганглиях, поражаются также скелетная мускулатура и особенно гладкие мышцы. Увеличивается количество гликогена в печени, в коже.
Электронно-микроскопически различают лизосомальные и цитоплазматические включения, связанные с мембранами клеток, содержащие множественные частицы гликогена: размеры включении от 0,2 до 1,5 нм.
Описываются случаи гликогеноза II типа у плодов и у взрослых (20 лет). Диагноз при жизни подтверждается отсутствием фермента в культуре кожных фибробластов, на секции — характерными изменениями в тканях. Исследование амниотической жидкости на наличие фермента не является надежным, так как фермент широко распространен в тканях, а амниотическая жидкость может содержать материнскую кровь.
Последнее время для диагностики гликогеноза II типа у плода привлекают методы электронно-микроскопического исследования клеток амниотической жидкости, при помощи которых обнаруживают скопления гликогена у клеточных мембран, патогномоничные для гликогенозов.
