Определение синдрома Грубера. Комплексный порок развития — так называемая спланхнокистозная дизэнцефалия. Относится к синдромам дисморфии черепно-нижнечелюстно-лицевой.
Автор. Gruber Georg В. — современный немецкий патолог, Геттинген. Синдром был впервые описан в 1933 г.
Симптоматология синдрома Грубера:
1. Как правило, локтевая поли- или синдактилия.
2. Пороки развития лицевого черепа; гипертелоризм, широкий корень носа, плоские орбиты, иногда экзофтальм, а также микро- и анэнцефалия.
3. Позднее развитие и другие дисплазии в области наружных половых органов (особенно гипоспадия различной формы и эписпадия).
4. Врожденный порок развития мочевого пузыря.
5. Образование кист во внутренних органах — печени, поджелудочной железе, почках, яичниках.
6. Расщепление позвоночника, иногда с менингоцеле, менингоцистоцеле или менингомиелоцистоцеле, а также энцефалоцеле.
Этиология и патогенез синдрома Грубера. По-видимому, наследственное заболевание с простым рецессивным наследованием. Возможно, в отдельных случаях имеет место также перистатический генез страдания с фенокопией.
Дифференциальный диагноз. S. Appert I (см.). S. Greig (см.). S. Ulbrich—Feichtiger (см.). Другие формы синдрома черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфии. Синдром дисрафии.
