Определение синдрома Демарке-Рише. Доминантно-наследственный порок развития ротовой полости и губ.
Авторы. Demarguay Jean N. — французский хирург, 1811—1875. Richet Didier Dominique Alfred — французский хирург, Париж, 1816—1891. Первое описание было опубликовано в 1845 г. Demarquay (заячья губа и фистула нижней губы). В 1862 г. Richer сообщил о двух других членах этой семьи, страдающих аналогичным поражением.
Симптоматология синдрома Демарке-Рише:
1. Заячья губа и (или) расщепленное нёбо.
2. Фистула нижней губы. Кроме того, в качестве дополнительных симптомов встречаются следующие:
3. Гиподонтия.
4. Малый рост, инфантилизм, общая соматическая гипоплазия.
5. Своеобразное выражение лица с глубоко расположенным расширенным седловидным носом и «озабоченным взглядом».
6. Четырехпалость, клинодактилия, вялость кожи.
7. Врожденные пороки сердца.
8. Гипоплазия языка, дисплазия V поясничного позвонка с сакрализацией, сколиоз.
9. В одном случае наблюдалось сочетание с S. Lobstein. По-видимому, своеобразным клиническим вариантом этого синдрома является S. Fevre—Languepin.
Этиология и патогенез синдрома Демарке-Рише. Комбинация заячьей губы и фистулы нижней губы наследуется по простому доминантному типу; все остальные симптомы этого синдрома вариабельны, и данные об их наследственной передаче не точны.
Дифференциальный диагноз синдрома Демарке-Рише. S. Fevre—Languepin (см.).
