Определение синдрома Дежерина-Сотта. Своеобразная наследственно-дегенеративная клиническая форма невральной мышечной атрофии. Относится к синдромам миопатии.
Авторы. Dejerine Joseph Jules — французский невропатолог, Париж, 1849—1917. Sottas Jules — французский невропатолог, Париж, родился в 1866 г. Gombault Francois Alexic Albert — французский невропатолог, Париж, 1844—1904. Синдром впервые описали в 1890 г. совместно Dejerine и Sottas.
Симптоматология синдрома Дежерина-Сотта:
1. Симметричная прогрессирующая мышечная атрофия, начинающаяся у большинства больных в области стоп и голеней.
2. Деформации стоп: pes varus, pes equinovarus.
3. Нервные стволы утолщены, уплотнены, чувствительны к давлению.
4. В поздних стадиях заболевания поражаются также и верхние конечности, особенно малые мышцы кисти.
5. Расстройства чувствительности и трофические расстройства в области атрофированных участков.
6. Электромиографические данные: неполная реакция истощения, повышенная чувствительность к электрическим раздражителям.
7. Иногда атактические расстройства. Положительный симптом Ромберга.
8. Нистагм.
9. Парезы глазных мышц, зрачковые расстройства (анизокория и аномалии реакции на свет), иногда атрофии зрительного нерва (аналогично S. Friedreich I).
10. Кожные невусы и подкожные фиброневромы.
11. Заболевание обычно начинается в детском возрасте. Чаще болеют мальчики.
Этиология и патогенез синдрома Дежерина-Сотта. Наследственное заболевание с аутосомно-доминантной передачей и с довольно высокой пенетрантностью. В пораженных нервах развиваются разрастания шванновских клеток, которые при взаимном давлении отдельных нервных волокон доходят до соединительной ткани (гистологически этот феномен выявляют при окраске препаратов по ван Гизону). Соединительная ткань может быть отечной или слизисто измененной.
Разрастания шванновских клеток похожи на разрастания при S. v. Recklinghausen в периферических нервах и в корешках. Наблюдаются формы, переходные с S. Charcot—Marie—Hoffmann. Существует связь и с другими миопатиями.
Дифференциальный диагноз синдрома Дежерина-Сотта. Все другие синдромы миопатии, особенно S. Charcot—Marie—Tooth—Hoffman (см.). S. Friedreich I (см.). Полиневротические синдромы. Сирингомиелия.
