Определение Чедиака-Штейнбринка-Хигаси. Очень редкое семейное обменное заболевание с аномалиями лейкоцитов и пигментными поражениями кожи. Относится к ферментопатиям.
Авторы. Chediak Aloises — современный кубинский врач, Гавана. Higashi О. —современный японский врач. Впервые синдром описали Beguez-Cesar (Куба) в 1933—1943 гг., W. Steinbrinck в 1948 г. и Chediak в 1940 г. Последний в 1952 г. опубликовал обобщающее исследование, в котором рассматривал это заболевание как самостоятельную нозологическую единицу.
Независимо от перечисленных авторов Higashi в 1954 г. опубликовал аналогичное наблюдение, касающееся японского ребенка.
Симптоматология Чедиака-Штейнбринка-Хигаси:
1. Общая недостаточность пигмента, частичный альбинизм или альбинизм только в области глазного дна; светлая прозрачная кожа; светлые тонкие, сухие, пепельного или свинцового цвета волосы, светлая радужная оболочка глаза. Нередко отчетливая гиперпигментация открытых участков кожного покрова.
2. Светобоязнь.
3. Предрасположение к рецидивирующей пиогенной инфекции с лимфаденопатией.
4. Универсальный гипергидроз.
5. Большой живот с гепатоспленомегалией.
6. Уменьшение секреции слез, иногда помутнение роговицы (Bernard с соавторами).
7. Глазное дно: альбинизм диска зрительного нерва. 8. Морфология крови: анемия, лейкопения или нормальное содержание лейкоцитов, всегда относительная нейтропения, тромбопения. Зернистая аномалия лейкоцитов и лимфоцитов.
9. Костный мозг: отчетливые включения в плазме миелоидных клеток.
10. Прогноз плохой (часто развиваются септические процессы).
11. Все до сих пор наблюдавшиеся больные были детьми.
Этиология и патогенез Чедиака-Штейнбринка-Хигаси. У наблюдавшихся до сих пор немногочисленных больных выявлено кровное родство родителей. По-видимому, наследование передается по рецессивному типу.
Патогенетически, вероятно, имеет место ферментативная блокада (до сих пор неизвестно, происходит ли блокада триптофанового обмена или уменьшение активности 5-гидрокситриптамина), приводящая к пигментным нарушениям, а также к зернистой аномалии лейкоцитов и к развитию включений в миелоидных клетках. У гетерозиготных переносчиков аномалии обнаруживают лишь зернистость в лимфоцитах.
Патологическая анатомия Чедиака-Штейнбринка-Хигаси. Инфильтрация паренхиматозных органов молодыми незрелыми лимфоцитами и гистиоцитами. В этих клеточных элементах, так же как и в эпителиальных клетках почечных канальцев и в нервных клетках, обнаруживают включения глюколипидов.
Дифференциальный диагноз Чедиака-Штейнбринка-Хигаси. Альбинизм. S. Pfaundler—Hubler. S. Foiling (см.). S. Gaucher (см.). Агранулоцитоз. S. Schultz (см.). S. Kostmann (см.). Зернистая аномалия Alder. Токсическая зернистость лейкоцитов при тяжелых инфекциях.
