МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Наследственные синдромы
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Форум
 

Синдром Бартенверфера (Bartenwerfer) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Бартенверфера. S. Morquio, тип Bartenwerfer. Метаэпифизарный эндохондральный дизостоз Morquio, тип Bartenwerfer. Эндохондральный дизостоз, тип Bartenwerfer.

Определение синдрома Бартенверфера. Клинический вариант метаэпифизарного эндохондрального дизостоза (тип Morquio) с характерным фенотипом.

Автор. Bartenwerfer Kurt — немецкий ортопед, 1892—1946, Герлитц. Синдром впервые описан в 1924 г.

Симптоматология синдрома Бартенверфера:
1. Умеренно выраженный монголоидный тип лица с эпикантусом, широким носом, монголоидной линией век, гипертелоризмом.
2. Высокое небо.
3. Непропорционально малый рост, выраженная макромелия (вследствие уплощения позвонков при одновременно существующем лордо-сколиозе позвоночника).
4. Вывих бедренных суставов.
5. Образование четкообразных морщин (Harrison).
6. Вывих стопы, плоскостопие.
7. Незначительные дефекты интеллекта или их отсутствие.
8. Рентгенологические данные: отсутствие, атрофия, деформация или разрушение эпифизов и эпифизарных частей костей конечностей, особенно в области плеч и бедер. Плоский, деформированный позвонок (платоспондилия).

Этиология и патогенез синдрома Бартенверфера. Зародышево-плазматическое, по-видимому, наследственно-рецессивное нарушение процессов оссификации в области эпифизов и эпифизарных сочленений.

Дифференциальный диагноз синдрома Бартенверфера. Другие фенотипы. S. Morquio. (тип Catel—Hempel и тип Hassler). S. Lamy—Maroteaux S. (Murk) Jansen. S. (Langdon) Down. Синдром Кашина—Бека (см.). S. Leri II (см.). S. v. Pfaundler—Hurler. Хондродистрофия. S. Parrot. Рахит. Другие формы синдрома карликового роста брахиметакарпального происхождения.

синдром Бартенверфера

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

- Также рекомендуем "Синдром Берчи-Роше (Bartschi-Rochaix) - синонимы, авторы, клиника"

Оглавление темы "Синдромы в медицине":
  1. Синдром Банти (Banti) и псевдосиндром Банти - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Барани (Barany) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Барбера (Barber) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Бара-Пика (Bard-Pic) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Барре-Льеу (Barre-Lieou) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Барре-Массона (Barre-Masson) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Баршоня-Тешендорфа (Barsonu-Teschendorf) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Бартенверфера (Bartenwerfer) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Берчи-Роше (Bartschi-Rochaix) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Барттера (Bartter) - синонимы, авторы, клиника
Медунивер Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.