Синонимы синдрома Бартенверфера. S. Morquio, тип Bartenwerfer. Метаэпифизарный эндохондральный дизостоз Morquio, тип Bartenwerfer. Эндохондральный дизостоз, тип Bartenwerfer.
Определение синдрома Бартенверфера. Клинический вариант метаэпифизарного эндохондрального дизостоза (тип Morquio) с характерным фенотипом.
Автор. Bartenwerfer Kurt — немецкий ортопед, 1892—1946, Герлитц. Синдром впервые описан в 1924 г.
Симптоматология синдрома Бартенверфера:
1. Умеренно выраженный монголоидный тип лица с эпикантусом, широким носом, монголоидной линией век, гипертелоризмом.
2. Высокое небо.
3. Непропорционально малый рост, выраженная макромелия (вследствие уплощения позвонков при одновременно существующем лордо-сколиозе позвоночника).
4. Вывих бедренных суставов.
5. Образование четкообразных морщин (Harrison).
6. Вывих стопы, плоскостопие.
7. Незначительные дефекты интеллекта или их отсутствие.
8. Рентгенологические данные: отсутствие, атрофия, деформация или разрушение эпифизов и эпифизарных частей костей конечностей, особенно в области плеч и бедер. Плоский, деформированный позвонок (платоспондилия).
Этиология и патогенез синдрома Бартенверфера. Зародышево-плазматическое, по-видимому, наследственно-рецессивное нарушение процессов оссификации в области эпифизов и эпифизарных сочленений.
Дифференциальный диагноз синдрома Бартенверфера. Другие фенотипы. S. Morquio. (тип Catel—Hempel и тип Hassler). S. Lamy—Maroteaux S. (Murk) Jansen. S. (Langdon) Down. Синдром Кашина—Бека (см.). S. Leri II (см.). S. v. Pfaundler—Hurler. Хондродистрофия. S. Parrot. Рахит. Другие формы синдрома карликового роста брахиметакарпального происхождения.