Клиническая генетика имеет дело с диагностикой и организацией помощи по медицинским, социальным и психологическим аспектам наследственной патологии.
Как и во всех других областях медицины, важно поставить правильный диагноз и обеспечить подходящее лечение, включая помощь больному и членам его семьи в понимании природы и последствий заболевания. Когда подозревают наследуемое заболевание, возникает еще один аспект: необходимость сообщить другим членам семьи их риск и как они могут его изменить.
Подобно тому, как уникальная характеристика генетической болезни — повторение в семье, уникальный аспект генетического консультирования — внимание не только к первичному пациенту, но также и к остальным членам его семьи, как имеющимся, так и будущим.
Генетическое консультирование не ограниченно предоставлением информации и вычислением риска болезни; это преимущественно процесс исследования и общения. Способность определять и решать сложные психосоциальные вопросы, связанные с генетическим заболеванием в семье, — основа этой практики.
Генетики и генетические консультанты могут помочь предотвратить болезнь и лечить ее, служат источником справочной информации для узких специалистов и обеспечивают психологически ориентированное консультирование, чтобы помочь людям адаптироваться к наличию и влиянию заболевания в семье.
Генетическое консультирование наиболее эффективно при долговременном периодическом контакте с семьей, по мере возникновения медицинских или социальных вопросов в жизни заинтересованных членов семьи.
Цель генетического консультирования в том, чтобы обеспечить информацией и поддержкой семьи с риском родить или уже имеющие членов с врожденными пороками или генетическими заболеваниями. Генетическое консультирование помогает семье или человеку:
• понять медицинские факты, включая диагноз, вероятное течение заболевания и доступную помощь;
• понять, каким образом наследственность содействует заболеванию и риску повторения для других членов семьи;
• понять варианты воздействия на риск повторения;
• идентифицировать проблемы и цели, связанные с риском или присутствием наследственной болезни;
• выбрать направление действий, наиболее подходящее в связи с их риском, семейными целями и этическими и религиозными стандартами;
• сделать наилучший возможный выбор в лечении заболевания или уменьшении риска повторения данного заболевания, или получить информацию о специалистах, социальной помощи и группах поддержки семей.