Определение эктодермального синдрома. Общее обозначение группы наследственных эктодермальных дисплазий (с ангидрозом, гипотрихозом, анодентией и другими пороками развития).
Авторы. Quilford Simeon Hayden — американский зубной врач, 1841—1919. Weech Alexander Ashley — современный американский педиатр, Нью-Йорк. Впервые синдром описали Widderburn в 1838 г., Quilford в 1883 г.; термин «эктодермальная дисплазия» предложил в 1929 г. Weech.
Симптоматология эктодермального синдрома:
1. Ангидроз в результате аплазии потовых желез (часто связанной с расстройствами температурной регуляции).
2. Гипоплазия сальных желез.
3. Генерализованный гипотрихоз.
4. Аномалии зубов: анодентия, гиподентия, удвоение или деформация зубов.
5. Бледность кожи лица, кожа имеет глянцевидный белосероватый оттенок.
6. Выступающие утолщенные брови, утолщенные зубы, иногда брахицефалия.
7. Пороки развития наружного уха (так называемые уши сатира).
8. Атрофия слизистой оболочки носа, озена, вторичные деформации носа (седловидный нос, плоский носовой угол), расстройства обоняния.
9. Расстройства вкуса.
10. Расстройства слюнной и слезной секреции.
11. Встречаются дисфония и дисфагия.
12. Cutis laxa.
13. Дефекты интеллекта, приостановка развития.
14. Иногда развивается дистрофия роговой оболочки (дистрофический кератит).
15. Иногда имеются явления диссеминированного ладонно-подошвенного кератоза.
Этиология и патогенез эктодермального синдрома. Часто сцепленное с полом рецессивно-наследственное расстройство, однако, известны случаи и с доминантным наследованием. Реализация порока происходит на третьем месяце эмбрионального развития. Поражаются преимущественно или исключительно производные эктодермы. Одновременное поражение производных мезодермы можно объяснить влиянием эктодермы на мезодерму в процессе их формирования. Существует связь с S. Bloch-Sulsberger.
Дифференциальный диагноз. Другие эктодермальные синдромы (эктодермально-гидротическая дисплазия). S. Rothmund (см.). S. Werner (см.). S. Hutchinson—Gilford (см.). Наследственная остеодиспластическая геродермия. Наследственный онихоартроз. S. Christ— Siemens—Touraine (см.). S. Qoltz—Gorlin (см.) и др. S. Ullrich—Fremerey-Dohna (см.). Синдром кератоза. Синдром дистрофии роговой оболочки. S. Unna—Thost (см.). S. Weyers—Fulling (зубно-лицевой синдром) (см.).
