Определение ферментопенической эритропатии. Общее обозначение заболеваний крови, в основе которых лежит ферментативный дефект эритроцитов. Относится к ферментопатиям. В состав этого синдрома входят следующие заболевания и синдромы:
I. Ферментопенические гемолитические анемии:
Группа 1: клинически проявляющийся появлением телец Heinz; ферментативный дефект в гексозомонофосфатном цикле эритроцитов.
Формы:
а) фавизм,
б) анемия ферментопеническая гемолитическая, развивающаяся в результате недостаточности глютатионредуктазы эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов (Lohr, Waller),
в) S. Minkowski—Chauffard—Gansslen.
Группа 2. Анемии несфероцитарные гемолитические. Биохимической основой страдания является ферментативная блокада процесса гликолиза эритроцитов (тип А: недостаточность дифосфо-глицеромутазы; тип Б: недостаточность пируваткиназы).
II. Анемия сидерозахрестическая. Клинически заболевание проявляется гипохромной анемией, несмотря на достаточное содержание железа в организме. Биохимически речь идет, по-видимому, о недостаточности декарбоксилазы альфа-амино-бета-кетоадипоновой кислоты.
III. Оротацинурия. Клинически заболевание проявляется мегалобластической гипохромной анемией. Биохимически речь идет о недостаточности оротидилпирофосфорилазы и декарбоксилазы.
IV. Метгемоглобинемия ферментопатическая. Клинически имеет место метгемоглобинемия, биохимически — недостаточность редуктазы метгемоглобина в эритроцитах.
V. Различные другие синдромы. Например, S. Takahara, синдром га-лактоземии, S. v. Gierke, S. Gunther I, синдром аргинин-янтарной кислоты и др.
См. также Синдром ферментопатий.
Мазок крови при наследственном сфероцитозе - анемии Минковского-Шоффара-Генсслена
