Эритремия, как и хронический миелолейкоз, входит в группу миелопролиферативных заболеваний. В эту же группу включают идиопатический миелофиброз и эссенциальную тромбоцитемию, а также различные пока неклассифицируемые заболевания. Все эти болезни имеют клональное происхождение и характеризуются как общими, так и различными клинико-лабораторными признаками. Есть отличия и в терапевтических подходах, поэтому существует необходимость уточнения диагноза.
Единственной аномалии кариотипа, характерной только для эритремии, не выявлено: любое из перечисленных ниже изменений может обнаруживаться и при других миелопролиферативных заболеваниях.
Перечисленные нарушения выявляют с помощью стандартного хромосомного анализа, однако в последние годы появились сообщения о характерных скрытых делециях короткого плеча хромосомы 9, обнаруженных при эритремии с помощью FISH.
Хромосомные нарушения наблюдаются в среднем у 40 % больных эритремией, причем их частота возрастает по мере прогрессирования болезни. Так, до начала цитостатическои или лучевой терапии клоны аномальных клеток находят у 15—20 % больных, на фоне лечения — у 40 %, при развитии мие-лодиспластического процесса или ОЛ — у 85—100 % больных. При трансформации эритремии в ОЛ или развитии миелодисплазии нередки аномалии кариотипа, наиболее характерные для вторичных лейкозов — моносомии и делеции хромосом 5 и 7, а также комплексные хромосомные аномалии.
Нарушения кариотипа, выявляемые при постановке диагноза, прогностически менее благоприятны, чем нормальный кариотип. В части случаев хромосомные изменения не появляются на протяжении всего периода болезни.
Большое клиническое значение имеет дифференциальная диагностика эритремии и эритроцитозов, как наследственных, так и приобретенных (вторичные). В последние годы для дифференциальной диагностики эритремии и других миелопролиферативных процессов с успехом применяются молекулярно-генетическине маркеры. Важнейшим из них является PRV1 (polycythemia rubra vera 1).
Уровень этого маркера в нейтрофилах крови повышен у всех больных эритремией. Маркер не определяется у здоровых доноров и не достигает уровня, характерного для эритремии, ни при одном другом заболевании.
